Врожденная болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза. Характерны большой мозговой череп с выступающим затылком, седловидный нос, прогнатизм, низкий рост (у взрослых до 130 см) в основном за счет укорочения конечностей (микромелический нанизм), кисти короткие, в виде трезубца, выражен поясничный лордоз. Возможны корешковые боли, нижний парапарез, апноэ во сне. При рождении тело длиной 46–48 см, в дальнейшем отставание моторного развития значительное, возможно умеренное отставание умственного развития. На рентгенограммах диспропорция мозгового и лицевого черепа, уплощение основания черепа, трубчатые кости укорочены, утолщены, развернуты крылья подвздошных костей, сужение позвоночного канала. Тип наследования аутосомно-доминантный. В 80% обусловлена новыми мутациями.