ХОЛТА-ОРАМА СИНДРОМ

описан британскими педиатрами M. Holt и S. Oram; синоним – синдром руки – сердца) – наследственное заболевание: сочетание варьирующих пороков развития верхних конечностей и врожденных пороков сердца. Степень мальформации рук различна – от изменений I пальца кисти (трехфаланговость, гипоплазия) и гипоплазии лучевой кости до фокомелии, причем левая рука поражается чаще правой. Наблюдаются дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, открытый артериальный проток, коарктация аорты, стеноз легочной артерии, пролапс митрального клапана; деформации позвоночника и грудной клетки, гипоплазия лопаток и ключиц; гипертелоризм; расщелины неба; отсутствие большой грудной мышцы. Интеллект сохранен. Диагноз может быть подтвержден с помощью рентгенографии, ультразвукового исследования структур сердца, цитогенетически (в ряде случаев находят микроделецию локуса q21.1 хромосомы 14), а также ДНК-диагностикой, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
M. Holt, S. Oram. Familial heart disease with skeletal malformations. British heart journal, 1960; 22: 236–242.