ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ Харьковская психологическая школа

ХАРТНАПА СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина ХАРТНАПА СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Хартнапа

1956) – редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Страдают ферменты почечного транспорта, нарушен обмен триптофана, других аминокислот. Характерны фотосенсибилизация кожи, приступообразные атаксия и интенционный тремор. Умственная недостаточность бывает, но не всегда. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не сушествует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

ХАРТНАПА СИНДРОМ

по имени больного E. Hartnup, у которого она впервые выявлена и описана) – наследственное заболевание, связанное с нарушением всасывания триптофана и других нейтральных аминокислот в кишечнике и их реабсорбции в почечных канальцах. Вследствие этого страдает синтез никотиновой кислоты и происходит избыточная экскреция с мочой и калом продуктов распада аминокислот. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в детском возрасте приступами, во время которых кожа больных покрывается красными пятнами, напоминающими кожные изменения при пеллагре, параллельно развиваются психические расстройства (включая спутанность сознания и галлюцинации), преходящая мозжечковая атаксия. Приступы провоцируются длительным пребыванием на солнце, эмоциональным стрессом, приемом сульфаниламидов и продолжаются в среднем 2 недели. Со временем возможны отставание в психическом развитии, атрофия зрительных нервов, поражение почек. Больным следует избегать прямого солнечного света и приема сульфаниламидов. Прием никотинамида и триптофана во время приступа облегчает его симптомы.

D. N. Baron, C. E. Dent, H. Harris, E. W. Hart, J. B. Jepson. Hereditary pellagralike skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria and other bizarre biochemical features. Lancet, 1956; II: 421–433.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ХАРТНАПА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ХАРТНАПА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ХАРТНАПА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ХАРТНАПА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ХАРТНАПА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: