ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ

Смотреть все 4 определения. Вот самое краткое и полное. А это наиболее популярное.
Понятие встречается у 3 отечественных и 1 зарубежного авторов.
Время появления:
1 - постсоветское (1992-1999),
3 - современное (с 2000)

ХАРТНАПА БОЛЕЗНЬ

Названа по имени пациента, у которого впервые наблюдалась. Заболевание наследственное, передается по рецессивному типу. Возникает в связи с нарушением обмена в организме триптофана и других аминокислот. Характерны фотосенсибилизация кожи и приступообразно возникающие неврологические симптомы (атаксия, мозжечковый тремор). Олигофрения не во всех случаях. Относится к ферментопатиям.

Описана D.N. Baron, С.E. Dent, H. Harris, E.W. Hart [1956].

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Толковый словарь психиатрических терминов

БОЛЕЗНЬ ХАРТНАПА

Hartnup disease) - редкий наследственный дефект, связанный с нарушением всасывания аминокислоты триптофана; в результате чего у человека наблюдается задержка умственного развития, утолщение и шершавость кожи, подвергающейся воздействию солнечного света, а также нарушение координации мышечных движений. Данное заболевание во многом напоминает пеллагру. Обычно в этом случае помогает лечение никотинамидом.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский справочник по клинической медицине

Болезнь Хартнапа

В детском возрасте проявляется эпизодическими изменениями кожи и, в частности, повышением ее чувствительности к свету, отставанием психического развития. В дальнейшем проявляются атрофии зрительных нервов, мозжечковая атаксия и деменция. Возможны полиневропатии, синкопальные состояния, головные боли. В дальнейшем возможна стабилизация клинической картины. В основе болезни нарушение всасывания триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах, недостаток никотиновой кислоты, кроме того, избыток выработки индольных производных бактериями толстого кишечника. В результате – гипераминоацидурия, а также избыток в моче индикана и индольных соединений. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь описана в 1956 г. и названа по фамилии семьи, члены которой ею болели.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Хартнапа болезнь

название по имени пациента, 1956) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Страдают ферменты почечного транспорта, в силу чего нарушен обмен триптофана, других аминокислот. Характерны пеллагроидные изменения и фотосенсибилизация кожи, а также приступообразно возникающие мозжечковые расстройства (атаксия, интенционный тремор). Иногда наблюдаются поражение периферической нервной системы, выявляются пирамидные знаки, возникают обмороки, головная боль. Умственная отсталость бывает, но не всегда. Предполагается, что изменения кожи связаны с дефицитом никотиновой кислоты, а мозжечковые нарушения – с интоксикацией индольными соединениями. Пренатальная диагностика расстройства недоступна, лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует. Впервые заболевание описано D.N. Baron, C. T. Dent, H. Harris, E. W. Hart (1956).

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.