ХАНТЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ХАНТЕРА СИНДРОМ
описан канадским врачом C. A. Hunter, 1873–1955; синоним – мукополисахаридоз, тип II) – наследственное заболевание, связанное с накоплением в тканях мукополисахаридов вследствие недостаточности фермента идуронат-сульфатазы в фибробластах, лимфоцитах, сыворотке. Клинические проявления: макроцефалия, длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым и вытянутым сводом, грубые черты лица; тугоподвижность суставов; шумное дыхание вследствие обструкции верхних дыхательных путей, повторные риниты; паховые и пупочные грыжи; гепатоспленомегалия; гипертрихоз; утолщенная кожа; короткая шея; редкие зубы; снижение слуха; пороки клапанов сердца, аномалии коронарных артерий, поражение миокарда. В отличие от синдрома Гурлер, роговица прозрачна. Характерно исчезновение координации движений к 2–6 годам, ребенок часто падает, его поведение может быть неровным или даже агрессивным. Интеллект сохранен; особо выделяют синдром Хантера (мукополисахаридоз, тип IIА) с прогрессирующей умственной отсталостью и более тяжелым течением. Экскреция мукополисахаридов (дерматансульфат, гепарансульфат) с мочой повышена. Биохимически выявляют дефицит фермента идуронат-сульфатазы. Рентгенологическое исследование показывает множественный дизостоз, остеоартрит тазобедренных суставов, изменения позвонков. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни не превышает 50 лет, но обычно смерть наступает до 20 лет от сердечно-сосудистой недостаточности.
C. A. Hunter. A rare disease in two brothers. Proceedings of the Royal Society of Medicine, London, 1917; vol. 10, Section Dis. Children, 104–116.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 4

Читать PDF
208.34 кб

Современные подходы к лечению синдрома Хантера

Захарова Екатерина Юрьевна, Воскобоева Е.Ю., Семячкина А.Н., Вашакмадзе Н.Д., Гамзатова А.И., Михайлова С.В., Куцев С.И.
Мукополисахаридоз, тип II (МПС II; синдром Хантера) X-сцепленное наследственное заболевание, связанное с дефектом идуронат-2-сульфатазы.
Читать PDF
18.88 мб

МРТ головного мозга у пациентов с тяжёлой и лёгкой формой синдрома Хантера

Осипова Л.А., Кузенкова Л.М., Намазова-Баранова Л.С., Каркашадзе М.З., Гетман А.Н., Подклетнова Т.В.
Читать PDF
18.86 мб

Случай раннего стеноза шейного отдела позвоночника у пациента с синдромом Хантера

Полякова Н.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Воскобоева Е.Ю.
Читать PDF
104.77 кб

Синдром обструктивного апноэ во сне у детей с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера)

Намазова-баранова Л. С., Вашакмадзе Нато Джумберовна, Геворкян А. К., Алтунин В. В., Кузенкова Л. М., Чернавина Е. Г., Бабайкина М. А., Подклетнова Т. В., Кожевникова О. В.
С целью оценки распространенности и динамики изменений основных параметров синдрома обструктивного апноэ во сне (СОАС) при мукополисахаридозе II типа 17 детям был проведен кардиореспираторный мониторинг.