ГОШЕ БОЛЕЗНЬ

Найдено 4 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [постсоветское] [современное]

БОЛЕЗНЬ ГОШЕ
Gauchers disease) - генетическое (аутосомнорецессивное) заболевание, возникающее в результате отложений глюкоцереброзидов (см. Цереброзид) в головном мозге и других тканях (особенно в костях). Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности, а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Гоше болезнь
(Gaucher m.) – глюкозилцерамидный липидоз, дефект лизосомной β-Д-глюкозидазы (β-глюкоцереброзидазы). Накопление глюкоцереброзидов в клетках мезенхимального происхождения. Появление в тканях «пенистых» клеток и нарушение функций мозга, печени, лимфоуздов, костного мозга, селезенки, плаценты. Отмечается дегенерация скелета, цирроз печени, инфаркт селезенки, судороги, анемия, тромбоцитопения. При болезни Гоше разработаны средства специфической терапии. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

Гоше болезнь
заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и накоплением в организме цереброзида керазина (Gaucher, 1882). В пунктате грудины или селезенки находят клетки Гоше, содержащие это вещество. Типичный симптомокомплекс расстройства включает следующие основные признаки; 1. увеличенный живот; 2. большая селезенка; 3. иногда могут быть увеличены печень и лимфоузлы; 4. кожа и слизистая рта покрыты желто-коричневыми пятнами; 5. в крови выявляются гипохромная анемия, лейкопения, 6. геморрагический диатез; 7. разрастание клеток Гоше в костях влечет развитие остеопороза; 8. при начале болезни в детском возрасте значительно задерживается физическое развитие, уменьшен рост. Острая форма болезни Гоше встречается у грудных детей, вскоре погибающих в состоянии мышечной ригидности, которая сопровождается бульбарными симптомами и параличами мышц глазных яблок. Хроническая форма болезни Гоше (наблюдается у детей, подростков и взрослых) протекает приступами с последующими ремиссиями, иногда длительными. При этом выявляются нарушения речи, глотания, мозжечковые симптомы, мышечная гипертония, припадки, нарастающая деменция. Могут быть также агрессивность, аффективные расстройства, возбуждение, галлюцинации. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

ГОШЕ БОЛЕЗНЬ
Gaucher F.Ch., 1882]. Семейно-наследственная патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется нарушением обмена (цереброзидный липидоз), накоплением в организме цереброзида керазина. Диагностическое значение имеет обнаружение в пунктате грудины или селезенки богатых керазином клеток Гоше. Типичны увеличение живота, большая селезенка, иногда увеличение печени и лимфатических узлов. Желто-коричневая очаговая пигментация кожи и слизистой оболочки рта. В начале заболевания в детском возрасте - задержка роста. Со стороны крови - гипохромная анемия, лейкопения, геморрагический диатез. Разрастание клеток Гоше в костях сопровождается остеопорозом.
Острая форма Г.б. наблюдается у грудных детей, погибающих через несколько месяцев после начала заболевания, и проявляется мышечной ригидностью, параличами мышц глазного яблока и бульварными симптомами. Хроническая форма проявляется у детей, в юношеском возрасте и у взрослых, протекает приступообразно, с ремиссиями, иногда длительными. Неврологически при хронической форме - нарушения речи, глотания, мозжечковые симптомы, спастическое повышение мышечного тонуса, эпилептиформные припадки. Психически - изменения личности, снижение интересов, нарастающая деменция. Известны психотические состояния [Weinschenk С., 1954] - недержание аффекта, гневливость, агрессивность, периодически отмечаются состояния возбуждения с депрессивной или эйфорической окраской аффекта. При возбуждении наблюдается недержание мочи и кала, бессмысленное собирание пищи, различных предметов. Иногда - слуховые галлюцинации.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
129.57 кб

Болезнь Гоше у детей

Басистова Анна Александровна, Баранов А. А., Каганов Б. С., Буканович О. В.
В обзоре приводятся данные отечественных и зарубежных авторов о болезни Гоше у детей. Рассматриваются вопросы этиологии, патогенеза, диагностики болезни Гоше.
Читать PDF
190.64 кб

Болезнь Гоше у детей

Гундобина Ольга Станиславовна, Комарова Е. В., Намазова-баранова Л. С., Геворкян А. К., Мовсисян Г. Б.
В статье представлены данные по эпидемиологии, патогенезу, современной классификации и основным клиническим проявлениям болезни Гоше у детей. Приведены критерии дифференциальной диагностики с другими заболеваниями.
Читать PDF
436.80 кб

Семейный случай болезни Гоше

Климов Л.Я., Вдовина Т.М., Кулешова O.K., Еремеева О.И., Жданова Н.А., Курьянинова В.А., Сотникова М.В.
Читать PDF
117.32 кб

Болезнь Гоше в Иркутской области

Силин А. П., Давыдова А. В., Шестопалова А. В., Сендерова О. М., Нечаева Е. В., Хороших О. В., Каня О. В.
В статье приводится описание двух случаев редкого наследственного заболевания (болезни Гоше), зарегистрированных в Иркутской области. Представлены этапы диагностического поиска и пути коррекции данной патологии.
Читать PDF
102.96 кб

Лизосомные болезни накопления: болезнь Гоше

Давыдова А. В.
Болезнь Гоше представляет собой болезнь накопления липидов, характеризующуюся отложением глюкоцереброзида в клетках моноцитарно-макрофагальной системы.
Читать PDF
5.12 мб

Клинический случай пациента с болезнью Гоше

А. А Базарбаева, Т. В. Малкова, З. Л. Фатуллаева
Болезнь Гоше – орфанное генетическое заболевание, обусловленное дефектом лизосомного фермента В-D-глюкозидазы.
Читать PDF
185.45 кб

Болезнь Гоше: современная диагностика и лечение

Лукина Е. А.
Читать PDF
566.41 кб

Вопросы диагностики болезни Гоше (случай из практики)

Френкель Б. И., Фиясь Л. Т., Чайковская О. П.
В статье приводится случай болезни Гоше у жительницы Гродненской области. Это наследственное заболе­вание считается достаточно редким. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Читать PDF
236.12 кб

Молекулярно-генетическая диагностика болезни Гоше i типа

Лукина Кира Анатольевна, Февралева И. С., Сысоева Е. П., Судариков А. Б., Лукина Е. А.
Читать PDF
119.89 кб

Протокол ведения пациентов с болезнью Гоше: Москва, 2009 г

Лукина Е. А., Гундобина О. С., Захарова Е. Ю., Финогенова Н. А., Фетисова Л. Я.
Читать PDF
2.30 мб

Болезнь Гоше типа 1 с костными проявлениями у ребенка 3-х лет

Гундобина Ольга Станиславовна, Мовсисян Гоар Борисовна, Намазова-баранова Лейла Сеймуровна
Описаны клиническая картина, классификация и диагностика болезни Гоше (БГ). Основной причиной стойкой инвалидизации при БГ типа 1 является поражение скелета.
Читать PDF
232.02 кб

Диагностика болезни Гоше на фоне хронического вирусного гепатита с

Романова Е. И., Красавцев Е. Л.
Представлен случай редкого генетического заболевания болезни Гоше на фоне хронического вирусного гепатита С. Приводится информация о патогенезе, классификации и вариантах клинического течения и алгоритме диагностики болезни Гоше.
Читать PDF
172.47 кб

Оценка тяжести поражения костно-суставной системы при болезни Гоше

Яцык Г. А., Лукина К. А., Мамонов В. Е., Максимов А. В., Сысоева Е. П., Лукина Е. А.
Читать PDF
169.52 кб

Ведение детей с болезнью Гоше. Современные клинические рекомендации

Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Лукина Е.А., Геворкян А.К., Савостьянов К.В., Пушков А.А., Вишнёва Е.А., Мовсисян Г.Б.
Статья посвящена болезни Гоше достаточно редкой наследственной патологии.
Читать PDF
258.20 кб

Клинические проявления болезни Гоше i типа пациентов Челябинской области

Зуб Н. В., Басистова А. А., Жуковская Е. В.