ГИРГОЛАВА СИМПТОМГИРСУТИЗМ

ГИРКЕ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ГИРКЕ СИНДРОМ

описан немецким патологом E. von Gierke, 1877–1945; синонимы – гликогеноз, тип I; болезнь накопления гликогена, тип I) – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатазы печени, превращающей глюкозо-6-фосфат в глюкозу. Нарушение расщепления гликогена приводит к избыточному его накоплению в различных органах и тканях. Проявляется в период новорожденности желудочно-кишечными расстройствами (отсутствие аппетита, рвота, диарея), гипогликемическими судорогами, респираторным дистресс-синдромом, гепатомегалией. С первого года жизни отмечается задержка роста. Характерен внешний вид: «кукольное» лицо с округлыми щеками (следствие избыточного отложения жира), непропорциональное телосложение (большая голова, короткие шея и ноги), выступающий живот. Часты носовые кровотечения, геморрагический диатез, мышечная гипотония, задержка физического развития, нефромегалия, склонность к инфекционным заболеваниям. При лабораторном обследовании – гипогликемия, гиперлипидемия, лактацидоз, гиперурикемия; характерно отсутствие повышения уровня глюкозы в крови в ответ на введение стимуляторов гликогенолиза (глюкагона, эпинефрина). При биопсии печени обнаруживают гепатоциты, заполненные гликогеном, избыточное отложение жира. Ферментный анализ образцов ткани печени, почек, слизистой оболочки кишечника выявляет отсутствие глюкозо-6-фосфатазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.).

E. von Gierke. Hepato-nephromegalia glykogenica (Glykogenspeicherkrankheit der Leber und Nieren). Beitrage zur pathologischen Anatomie und zur allgemeinen Pathologie, Jena, 1929; 82: 497–513.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ГИРКЕ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ГИРКЕ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ГИРКЕ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ГИРКЕ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ГИРКЕ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: