ГЕРМАННА-ПАЛЛИСЕРА-ТИДДИ-ОПИЦА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ГЕРМАННА – ПАЛЛИСЕРА – ТИДДИ – ОПИЦА СИНДРОМ
описан J. Hermann, американским педиатром и генетиком P. D. Palliser, род. в 1920, немецко-американским генетиком J. M. Opitz, род. в 1935; синоним – KBG-синдром: аббревиатура по фамилиям первых семей, в которых наблюдался синдром) – наследственное заболевание: задержка роста, умственная отсталость; черепно-лицевые дизморфии (брахицефалия, круглое лицо, широкие брови, телекант, изогнутые узкие губы, макродонтия); аномалии скелета (аномальная форма позвонков, шейные ребра, укорочение шейки бедра, дисплазия тазобедренных суставов, укорочение трубчатых костей кисти, сращение II – III пальцев стоп, отставание костного возраста от паспортного); описано снижение слуха. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
J. Herrmann, P. D. Palliser, J. M. Opitz. Craniosynostosis and craniosynostosis syndrome. Rocky Mountain Medical Journal, 1969; 66: 45–56.
J. Herrmann, P. D. Palliser, W. Tiddy, J. M. Opitz. The KBG-syndrome – a syndrome of short stature, characteristic facies, mental retardation, macrodontia and skeletal anomalies. Birth defects Original Article Series, New York, 1975, XI (5): 7–18.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010