ГЕНТЕРА СИМПТОМ ГЕНУИННЫЙ

ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ

хорея Гентингтона, описана американским неврологом G. Huntington, 1851–1916) – наследственное дегенеративное заболевание головного мозга с преимущественным поражением полосатого тела и коры больших полушарий. В 95 % случаев начинается в возрасте 30–50 лет и только в 5 % – до 14 лет. Первые проявления: суетливость, раздражительность, рассеяность, насильственные движения в виде гримас, выпячивания губ, движений головы, разгибательных движений в пальцах рук, прогрессирующего хореоатетоза; затем нарушается походка, расстраивается речь; изменения со стороны вегетативной нервной системы включают акроцианоз, трофические нарушения, в основном на пальцах, жажду и др.; психические расстройства проявляются депрессией с нередкими суицидальными попытками, нарушением эмоционального контроля с частыми вспышками раздражения и агрессии, нарушением концентрации внимания, галлюцинациями, деменцией. В конечных стадиях больные эйфоричны; отмечается нарастание мышечного тонуса, контрактуры, обездвиженность, недержание мочи и кала. Наследование нетрадиционное, так как хорея Гентингтона относится к болезням экспансии (прогрессивного нарастания в последующих поколениях) числа нестабильного тринуклеотидного повтора CAG (цитозин-аденин-гуанин) в гене гентингтина. Нормальное число повторов – 11–28; стадия премутации – 29–35; более 37 повторов – хорея Гентингтона. Диагноз подтверждается ДНК-диагностикой, включая пренатальное исследование (биопсия ворсинчатого хориона; амниоцентез и кордоцентез). Лечение симптоматическое (галоперидол и др.).

G. Huntington. On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, 1872; 26 (15): 317–321.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ГЕНТИНГТОНА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: