см. гемо- + греч. philia - склонность] - наследственное заболевание мужчин, передающееся через мать и характеризующееся симптомами повышенной кровоточивости вследствие удлинения времени свертывания крови
ГЕМОФИЛИЯ
ГЕМОФИЛИЯ
Источник: Дудьев В.П. Психомоторика: cловарь-справочник. 2008
Гемофилия
Наследственное нарушение свертывания крови в связи с недостаточностью в ней факторов VIII или IX, и проявляющееся симптомами повышенной кровоточивости. Наследуется по рецессивному типу, бывает только у представителей мужского пола, а передается через организм матери (т. е. может быть у внука страдающего Г. деда по материнской линии).
Источник: Вайнер Э.Н. Краткий энциклопедический словарь: Адаптивная физическая культура. 2003
Гемофилия
наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью. Связано с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для ее свертывания. Г. болеют мужчины, которым наследственный дефект передан через внешне здоровую мать. У больных гемофилией мужчин сыновья не наследуют дефекты свертывания и их потомство остается здоровым, напротив, все дочери больных гемофилией, будучи сами здоровыми, передают этот дефект своему потомству.
Источник: Словарь по психогенетике
Гемофилия
наследственное заболевание, проявляющееся в повышенной кровоточивости. Наследование Г. связано с поражением генов женской половой Х-хромосомы, детерминирующих образование фактора VIII (антигемофильного глобулина) и фактора IX (Кристмаса). Женщины Г. не страдают, но передают заболевание некоторым своим сыновьям. Известны единичные случаи Г. у женщин, родившихся от здоровой матери и отца, больного Г.
Кровоточивость при Г. проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже легкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные и внутримышечные.
Кровоточивость при Г. проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже легкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния — подкожные и внутримышечные.
ГЕМОФИЛИЯ
haemophilia) - наследственное заболевание, связанное с дефектом свертывающей системы крови в результате отсутствия какого-либо из двух коагулирующих факторов крови: фактора VIII (антигемофильного фактора) или фактора IX (фактора Кристмаса). Больной может страдать от сильных и длительных кровотечений, возникающих в результате любой травмы или раны; в тяжелых случаях могут наблюдаться спонтанные кровотечения в мышцах и суставах. Лечение кровотечений при гемофилии обычно бывает связано с трансфузией плазмы крови, которая содержит недостающий фактор. Альтернативным подходом в лечении является назначение больному концентратов, содержащих недостающие фактор VIII или фактор IX; эти концентраты получают путем замораживания свежей плазмы крови (см. Криопреципитат). В организме человека за развитие гемофилии отвечает сцепленный с полом ген, поэтому данное заболевание развивается исключительно у лиц мужского пола; женщины могут являться носителями этой болезни и передавать ее по наследству своим сыновьям, однако у них самих гемофилия развиться не может. - Гемофилический (haemophiliac).
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
ГЕМОФИЛИЯ
наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной кровоточивостью.
При гемофилии нарушен внутренний механизм свертывания крови в результате дефицита VIII, IX и XI факторов свертывания крови. Выделяют гемофилию А (недостаточность VIII фактора свертывания крови), гемофилию В (недостаточность IX фактора свертывания крови), передающиеся по рецессивному, сцепленному с полом типу наследования (болеют мужчины, женщины являются носительницами гена гемофилии) и гемофилию С (недостаточность XI фактора свертывания крови) – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (болеют мужчины и женщины). Тяжесть заболевания зависит от степени дефицита соответствующего фактора свертывания крови.
Клинически характеризуется кровоточивостью, которая возникает в раннем детском возрасте (после перевязки пуповины, прорезывания зубов). Отмечаются обильные кровотечения после любых, даже незначительных травм и оперативных вмешательств; повторяющиеся острые кровоизлияния в органы брюшной полости, а также в суставы конечностей, преимущественно коленные и голеностопные, последствием которых являются контрактуры, атрофия мышц, нарушение функции конечностей. Наблюдаются подкожные, внутримышечные, поднадкостничные гематомы, возможно появление крови в моче (гематурия). Массивные гематомы могут вызвать сдавление сосудов и нервов и привести к развитию паралича, ишемии и некроза органов. Возможны длительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, реже желудочно-кишечного тракта.
Гемофилия должна быть заподозрена у лиц мужского пола с повышенной кровоточивостью, возникшей в раннем детском возрасте. Диагноз устанавливают на основании лабораторных методов исследования (определение времени свертывания крови, содержания соответствующего фактора свертывания крови и др.).
В период кровотечений назначают гемотерапию, которая должна быть дифференцированной: при гемофилии А применяют криопреципитат (очищенный концентрат VIII фактора свертывания крови), переливание свежей или антигемофильной плазмы; при гемофилии В и С используют плазму, концентрат нативной плазмы и препарат PPSB (комплекс II, VII, IX и X факторов свертывания крови). При необходимости оперативных вмешательств у больных гемофилией их осуществляют в специализированных лечебных учреждениях после восполнения содержания недостающего фактора свертывания крови. В остром периоде гемартрозов проводят общую гемотерапию, на фоне которой по показаниям может быть произведена пункция сустава и удаление излившейся крови. В последующем показано физиотерапевтическое лечение (грязелечение и водные процедуры, лечебная физкультура).
Профилактика кровотечений сводится к предупреждению травм, недопустимости оперативных вмешательств без предварительной подготовки. В тяжелых случаях при гемофилии А профилактически вне периодов обострений назначают криопреципитат.
При гемофилии нарушен внутренний механизм свертывания крови в результате дефицита VIII, IX и XI факторов свертывания крови. Выделяют гемофилию А (недостаточность VIII фактора свертывания крови), гемофилию В (недостаточность IX фактора свертывания крови), передающиеся по рецессивному, сцепленному с полом типу наследования (болеют мужчины, женщины являются носительницами гена гемофилии) и гемофилию С (недостаточность XI фактора свертывания крови) – редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (болеют мужчины и женщины). Тяжесть заболевания зависит от степени дефицита соответствующего фактора свертывания крови.
Клинически характеризуется кровоточивостью, которая возникает в раннем детском возрасте (после перевязки пуповины, прорезывания зубов). Отмечаются обильные кровотечения после любых, даже незначительных травм и оперативных вмешательств; повторяющиеся острые кровоизлияния в органы брюшной полости, а также в суставы конечностей, преимущественно коленные и голеностопные, последствием которых являются контрактуры, атрофия мышц, нарушение функции конечностей. Наблюдаются подкожные, внутримышечные, поднадкостничные гематомы, возможно появление крови в моче (гематурия). Массивные гематомы могут вызвать сдавление сосудов и нервов и привести к развитию паралича, ишемии и некроза органов. Возможны длительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, реже желудочно-кишечного тракта.
Гемофилия должна быть заподозрена у лиц мужского пола с повышенной кровоточивостью, возникшей в раннем детском возрасте. Диагноз устанавливают на основании лабораторных методов исследования (определение времени свертывания крови, содержания соответствующего фактора свертывания крови и др.).
В период кровотечений назначают гемотерапию, которая должна быть дифференцированной: при гемофилии А применяют криопреципитат (очищенный концентрат VIII фактора свертывания крови), переливание свежей или антигемофильной плазмы; при гемофилии В и С используют плазму, концентрат нативной плазмы и препарат PPSB (комплекс II, VII, IX и X факторов свертывания крови). При необходимости оперативных вмешательств у больных гемофилией их осуществляют в специализированных лечебных учреждениях после восполнения содержания недостающего фактора свертывания крови. В остром периоде гемартрозов проводят общую гемотерапию, на фоне которой по показаниям может быть произведена пункция сустава и удаление излившейся крови. В последующем показано физиотерапевтическое лечение (грязелечение и водные процедуры, лечебная физкультура).
Профилактика кровотечений сводится к предупреждению травм, недопустимости оперативных вмешательств без предварительной подготовки. В тяжелых случаях при гемофилии А профилактически вне периодов обострений назначают криопреципитат.
Источник: Бородулин В.И., Ланцман М.Н. Справочник: Болезни. Синдромы. Симптомы. 2009
