ГАРБУЗОВ Николай Александрович ГАРГОИЛИЗМ, БОЛЕЗНЬ ГУРЛЕРА

ГАРГОИЛИЗМ

Найдено 5 определений термина ГАРГОИЛИЗМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [постсоветское] [современное]

ГАРГОИЛИЗМ

gargoylism) - см. Синдром Гунтера, Синдром Гурлера.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский справочник по клинической медицине

Гаргоилизм

Название происходит от французского слова gargouille – так называют встречающиеся иногда фантастические, гротескные скульптуры на крышах средневековых соборов, в частности на соборе Нотр-Дам в Париже. Кое-какое внешнее сходство с такими скульптурами больных отдельными формами мукополисахаридоза послужило поводом к обозначению этим термином болезни Гурлера–Пфаундлера–Гуньера. Термин ввел в 1936 г. английский врач Эллис (R. Ellis).

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

ГАРГОИЛИЗМ

фр. gargouille - раструбы старинных водосточных труб, украшавшиеся рельефными изображениями химер) [Hurler G., 1919]. Редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся нарушениями обмена мукополисахаридов. Основные признаки - слабоумие, хондроостеодистрофия, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы. Типичны большая голова, уродливое строение лицевой части черепа, карликовый рост, нарастающая слепота.

Син.: болезнь Гурлер, болезнь Джонни Мак-Л. (по имени первого описанного больного), множественный дизостоз, болезнь Пфаундлера [Pfaundler M.].

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Толковый словарь психиатрических терминов

Гаргоилизм

фр. gargouille - раструбы водосточных труб с изображениями химер) - редко встречающееся генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, связанное с дисметаболизмом мукополисахаридов (Hurler, 1919). Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. слабоумие; 2. хондроостеодистрофия; 3. увеличение печени и селезенки; 4. помутнение роговицы; 5. карликовость; 6. непропорционально большая голова с уродливым строением лицевой части черепа. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает. Синонимы: Болезнь Гурлера, Болезнь Джонно Мак-Л. (название по имени первого описанного пациента), Множественный дизостоз, Болезнь Пфаундлера.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

ГАРГОИЛИЗМ

тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительных тканей; проявляется в поражениях костносуставной системы, внутренних органов, ЦНС. Впервые две формы Г. описаны К. Гунтером (1917) и Г. Гурлером (1919) – соответственно синдром Гунтера и синдром Гурлера. Термин «Г.» предложен Р. Эллисом в 1936 г. в связи с характерным внешним видом больных (гаргоилы – украшения готических соборов в виде фантастических уродцев). Отличительные признаки больных Г.: запавшая переносица, нависший лоб, увеличенные губы и язык, деформированные череп и грудная клетка и др.

Для больных Г. характерна умственная отсталость в тяжелой степени в сочетании с нарушениями речи и слуха, повышенная истощаемость нервной системы, предрасположенность к эпилептиформным припадкам.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Дефектология. Словарь-справочник

Найдено схем по теме ГАРГОИЛИЗМ — 0

Найдено научныех статей по теме ГАРГОИЛИЗМ — 0

Найдено книг по теме ГАРГОИЛИЗМ — 0

Найдено презентаций по теме ГАРГОИЛИЗМ — 0

Найдено рефератов по теме ГАРГОИЛИЗМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: