генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушен фермент В-галактозидаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией, нарушениями костной системы. Заболевание может быть выявлено пренатально. Лечение симптоматическое.
Ганглиозидоз генерализованный
Ганглиозидоз генерализованный
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Генерализованный ганглиозидоз
(Фамильный висцеральный липоидоз.) Ганглиозид обнаруживается не только в нервных клетках мозга, но и в печени, селезенке, почках и панкреасе. После нормально прошедших ранних годов в течение нескольких месяцев развивается тяжелая деменция, комбинированная с регрессией в моторике. Не ясно - является ли она нозологической единицей.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003