Ганглиозидоз генерализованный

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

Ганглиозидоз генерализованный
генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушен фермент В-галактозидаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатоспленомегалией, нарушениями костной системы. Заболевание может быть выявлено пренатально. Лечение симптоматическое.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Генерализованный ганглиозидоз
(Фамильный висцеральный липоидоз.) Ганглиозид обнаруживается не только в нервных клетках мозга, но и в печени, селезенке, почках и панкреасе. После нормально прошедших ранних годов в течение нескольких месяцев развивается тяжелая деменция, комбинированная с регрессией в моторике. Не ясно - является ли она нозологической единицей.

Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003