ФАРБЕР Дебора АроновнаФАРИНГ- , ФАРИНГО

ФАРБЕРА СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина ФАРБЕРА СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Фарбера

редкая генетическая патология, тип наследования аутосомно-рецессивный. Нарушена активность фермента кислая керамидаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с артропатией, подкожными узлами, нарушением дыхания, хрипотой. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

ФАРБЕРА СИНДРОМ

описан американским педиатром S. F. Farber, 1903–1973; синонимы – диссеминированный липогранулематоз, дефицит церамидазы) – редкое наследственное заболевание, связанное с дефектом лизосомального фермента церамидазы и накоплением церамида в различных органах и тканях. Болезнь манифестирует в раннем детском возрасте. Клинические проявления: мягкие подкожные опухолевидные образования в области запястий и лодыжек, охриплость голоса, шумное дыхание, обусловленные висцеральными узелками, дисфагия, повышенная возбудимость, выраженная задержка психомоторного развития, частые инфекции дыхательных путей. Для детей старше 2 лет характерны двустороннее симметричное поражение суставов (покраснение, отек, болезненность, быстрое развитие сгибательных контрактур), гепатоспленомегалия, кахексия, в ряде случаев на глазном дне обнаруживают симптом «вишневой косточки». При биохимическом обследовании выявляют увеличенную экскрецию с мочой хондроитина В и дефицит церамидазы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение – нестероидные противовоспалительные средства и др. Типично быстро прогрессирующее течение; как правило, дети погибают в возрасте до 2 лет от легочных инфекций.

S. Farber. A lipid metabolism disorder – disseminated «lipogranulomomatosis» – a syndrome with similarity to, and important difference from Niemann-Pick and Hand-SchUller-Christian disease. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1952; 84: 499–500.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ФАРБЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ФАРБЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ФАРБЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ФАРБЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ФАРБЕРА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: