Фанатик ФАНКОНИ БОЛЕЗНЬ

ФАНКОНИ АНЕМИЯ

Найдено 1 определение:

ФАНКОНИ АНЕМИЯ

описана швейцарским педиатром G. Fanconi, 1892–1979) – редкое наследственное заболевание: гипоплазия костного мозга с панцитопенией (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) с кровоточивостью слизистых оболочек, экхимозами и петехиями, снижением уровня гемоглобина при повышенных цифрах фетального гемоглобина, склонностью к бактериальным инфекциям. Другие проявления: задержка роста, микроцефалия; патология конечностей (гипо– или аплазия I пальца, недоразвитие лучевой или I пястной кости); нистагм, косоглазие, птоз, микрофтальмия; гиперпигментация кожи преимущественно в паховой и подмышечных областях; гипогенитализм; крипторхизм. Цитогенетический анализ выявляет повышенный уровень хромосомных аберраций. Увеличен риск развития онкологических заболеваний, чаще лейкозов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям – пересадка костного мозга.

G. Fanconi. Familiare, infantile perniciosahnliche Anamie (pernizioses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien, 1927; 117: 257–280.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ФАНКОНИ АНЕМИЯ — 0

Найдено научныех статей по теме ФАНКОНИ АНЕМИЯ — 0

Найдено книг по теме ФАНКОНИ АНЕМИЯ — 0

Найдено презентаций по теме ФАНКОНИ АНЕМИЯ — 0

Найдено рефератов по теме ФАНКОНИ АНЕМИЯ — 0

Вы можете заказать написание реферата: