ФАБРИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ФАБРИ СИНДРОМ

описан немецким дерматологом J. Fabry, 1860–1930; синонимы – диффузная ангиокератома, наследственный дистопический липидоз) – наследственное заболевание, связанное с недостаточностью лизосомального фермента альфа-галактозидазы А, что приводит к накоплению гликосфинголипида (церамид-тригексозида) в сосудах, почечных клубочках и канальцах, периферической и центральной нервной системе. Манифестирует в детском или подростковом возрасте акропарестезиями – постепенно нарастающими ощущениями жжения, стягивания, покалывания, ползания мурашек и т. д. в стопах и кистях, возникающими спонтанно и усиливающимися при повышении температуры и физических нагрузках; приступы могут продолжаться несколько дней и сопровождаться небольшой лихорадкой и повышением СОЭ; ангиокератомой кожи с локализацией в области пупка, бедер, коленей, не бледнеющей при надавливании; поражением глаз (помутнение роговицы, расширение и извилитость сосудов конъюнктивы и сетчатки). Позднее развиваются поражения почек и сердечно-сосудистой системы (артериальная гипертензия, нарушение мозгового кровообращения, кардиомегалия, ишемия миокарда, сердечная недостаточность); желудочно-кишечного тракта (тошнота, рвота, боли в животе, диарея); опорно-двигательного аппарата (остеопороз, асептический некроз головки бедренной и таранной костей, деформация дистальных межфаланговых суставов); ангидроз; гиперкератоз; у мужчин-гемизигот наблюдаются замедленный рост и позднее начало пубертата; у женщин-гетерозигот клинические проявления либо отсутствуют, либо слабо выражены. В анализах крови – гипохромная микроцитарная анемия. Больные умирают чаще после 30 лет от почечной недостаточности, поражения сердца или сосудистых поражений головного мозга. Наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Диагноз подтверждают выявлением сниженной активности альфа-галактозидазы А в лейкоцитах, фибробластах, плазме, слезной жидкости. Возможна пренатальная диагностика заболевания путем определения активности альфа-галактозидазы А в клетках амниотической жидкости и лейкоцитах. Лечение симптоматическое.

J. Fabry. Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorrhagica Hebrae). Archiv fUr Dermatologie und Syphilis, Berlin, 1898; 43: 187–200.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.
Читать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!