ЭСКОБАРА СИНДРОМ

впервые описан J. A. Bussiere, позднее – американским генетиком V. Escobar; синоним – синдром множественных птеригиумов) – наследственное заболевание: крыловидные складки (птеригии) на шее. Характерны дополнительные кожные складки треугольной формы вдоль боковых поверхностей шеи, в подмышечных впадинах, локтевых сгибах, между пальцами, в подколенных ямках; сгибательная контрактура в проксимальных межфаланговых суставах пальцев кисти; низкий рост волос на затылке; деформация стоп по типу «стопа-качалка». Другие проявления: крипторхизм, гипогонадизм; птоз; расщелина неба; микрогнатия; сколиоз; полупозвонки; частичное слияние тел позвонков. Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах нормы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
J. A. Bussiere. Lhomme au cou de Chapelle, development dun faisceau musculaire acromiomastoidienne rudimentaire, malformation congenital rare, observe a Pondichery (index orientales). Annales dhygiene et de medecine coloniales, 1902 ; 5: 686–688.
V. Escobar, D. Bixler, S. Gleiser, D. D. Weaver, T. Gibbs. Multiple pterygium syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1978; 123: 609–611.