ЭНГЕЛЬМАННА СИНДРОМ

синдром Энгельмана – Камурати описан итальянским ортопедом M. Camurati, затем немецким хирургом и ортопедом G. Engelmann; синонимы – врожденные системные диафизарные гиперостозы, диафизарная дисплазия) – наследственное системное заболевание скелета, характеризующееся утолщением кортикального слоя длинных трубчатых костей с соответствующим сужением костномозговой полости (возможно также вовлечение в процесс ребер, позвонков, лопаток, ключиц, костей основания черепа, костей таза, кистей и стоп). Манифестирует чаще до 10 лет мышечной слабостью, неустойчивой походкой, быстрой утомляемостью, ноющими болями в спине и конечностях, сколиозом, поясничным лордозом, контрактурами суставов, плоскостопием. Утолщение костей скелета при осмотре обнаруживается не всегда; диагноз устанавливается на основании типичной рентгенологической картины: симметричное веретенообразное утолщение диафизов длинных трубчатых костей, резкое утолщение трабекул губчатого вещества. Возможное осложнение – формирование контрактур. Тип наследования – аутосомно-доминантный. При выраженном болевом синдроме возможно применение глюкокортикоидов.
M. Camurati. Di uno raro caso di osteite simmetrica ereditaria degli arti inferiori. La Chirurgia degli organi di movimento, 1922; 6: 662–665.
G. Engelmann. Ein Fall von Osteopathia hyperostotica (sclerotisans) multiplex infantilis. Fortschritte auf dem Gebiete der Rontgenstrahlen und der Nuklearmedizin, 1929; 39: 1101–1106.