ДОНОСИТЕЛЬСТВО ДОНЦОВ Александр Иванович

ДОНОХЬЮ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ДОНОХЬЮ СИНДРОМ

описан канадским врачом W. L. Donohue; синонимы – лепречаунизм, от ирландского leprechaun – гном, дефект рецептора инсулина) – наследственное заболевание: гротескные черты лица, гипертелоризм (широко расставленные глаза), экзофтальм (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы), толстые губы, крупные низко расположенные уши, широкий кончик носа, избыточное оволосение, увеличение молочных желез, клитора, половых губ у девочек и полового члена у мальчиков. Описаны грыжи разной локализации, задержка костного возраста. Психомоторное развитие задержано. При обследовании выявляют гиперинсулинемию, гипогликемию, аминоацидурию; в клетках печени накапливаются гликоген и железо; на аутопсии – гиперплазия и фолликулярные кисты яичников, гиперплазия островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофия и кальциноз почек. Наследуется аутосомно-рецессивно. Прогноз неблагоприятный, смерть, как правило, наступает на первом году жизни.

W. L. Donohue. Dysendocrinism. [The] Journal of pediatrics, 1948; 32: 739–748.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ДОНОХЬЮ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ДОНОХЬЮ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ДОНОХЬЮ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ДОНОХЬЮ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ДОНОХЬЮ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: