Дистрофия мышечная прогрессирующая офтальмоплегическая Кило–Невинна

Найдено 1 определение
Дистрофия мышечная прогрессирующая офтальмоплегическая Кило–Невинна
Дебютирует в возрасте от 5 до 30 лет прогрессирующим двусторонним птозом, позднее развивается наружная офтальмоплегия. Процесс может распространяться на мышцы лица, глотки, гортани (бульбоофтальмоплегическая форма), плечевого пояса. Иногда в поздней стадии генерализация мышечной дистрофии. Уровень КФК несколько повышен или нормален. Тип наследования аутосомно-доминантный. Описали в 1951 г. Kiloh и Nevin.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010