dystrophia myotonica, myotonic dystrophy) - разновидность мышечной дистрофии, при которой имеют место мышечная слабость и атрофия мышц, сопровождающиеся неестественным удлинением мышечных сокращений после каждого произвольного движения (см. Миотония). Мышцы лица, височные и шейные мышцы при этом ослабевают особенно сильно. У больных нередко возникает облысение, нарушение функций эндокринной системы и развивается катаракта. Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин (наследуется по аутосомному доминантному признаку).
172.69 кб
Миотоническая дистрофия 2-го типа
Миотоническая дистрофия 2-го типа (ДМ2) аутосомно-доминантная болезнь, связанная с экспансией 4-нуклеотидных повторов «цитозинцитозин-тимин-гуанин» (ЦЦТГ) в гене ZNF9. Клинически ДМ2 описана в середине 1990-х гг.