ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ

Найдено 1 определение
ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ
dystrophia myotonica, myotonic dystrophy) - разновидность мышечной дистрофии, при которой имеют место мышечная слабость и атрофия мышц, сопровождающиеся неестественным удлинением мышечных сокращений после каждого произвольного движения (см. Миотония). Мышцы лица, височные и шейные мышцы при этом ослабевают особенно сильно. У больных нередко возникает облысение, нарушение функций эндокринной системы и развивается катаракта. Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин (наследуется по аутосомному доминантному признаку).

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Найдено научных статей по теме — 4

Читать PDF
172.69 кб

Миотоническая дистрофия 2-го типа

Руденская Галина Евгеньевна, Поляков А. В.
Миотоническая дистрофия 2-го типа (ДМ2) аутосомно-доминантная болезнь, связанная с экспансией 4-нуклеотидных повторов «цитозинцитозин-тимин-гуанин» (ЦЦТГ) в гене ZNF9. Клинически ДМ2 описана в середине 1990-х гг.
Читать PDF
787.95 кб

Современный взгляд на проблему миотонической дистрофии и врожденых миотоний

Ш. И. Магалов, Т. А. Султанова, Р. А. Ахундов, Т. Ш. Мамедова
Читать PDF
265.10 кб

Анализ первичной диагностики миотонической дистрофии i типа в Республике Башкортостан

Сайфуллина Е.В., Мухаметова Р.Р., Магжанов Р.В., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.
Миотоническая дистрофия (МД) I типа это наследственное нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутацией экспансией CTG-повторов в гене миотонинпротеинкиназы, локализованном на длинном плече 19-й хромосомы.
Читать PDF
563.19 кб

Ауто-сомно-доминантная миотоническая дистрофия типа 2, напоминающая конечностно-поясной тип мышечной

Стучевская Тима Романовна, Затаковенко Сергей Михайлович, Посохина Оксана Васильевна, Мавиди Ирина Петровна, Митрофанова Людмила Борисовна, Руденко Дмитрий Игоревич, Казаков Валерий Михайлович
Описана семья, в которой на протяжении трех поколений выявляется нервно-мышечное заболевание, напоминающее конечностно-поясную мышечную дистрофию.