де Сантиса-Какьоне болезньДе Фержаль Ластени синдром

ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ДЕ ТОНИ – ДЕБРЕ – ФАНКОНИ СИНДРОМ

описан педиатрами – итальянским G. De Toni, 1895–1973, французским R. Debre, 1882–1978, и швейцарским G. Fanconi, 1892–1979; cиноним – почечный канальцевый синдром Фанкони) – заболевание из группы тубулопатий, обусловленное нарушением обратного всасывания фосфора, аминокислот, углеводов и бикарбонатов в проксимальных канальцах почек. Выделяют два типа заболевания: I тип манифестирует в детском возрасте, II тип – у взрослых. Основные проявления: задержка роста, мышечная гипотония, гипотрофия, гипорефлексия, артериальная гипотензия, рецидивирующие инфекции. Позднее присоединяются жажда, полиурия, рахитоподобные изменения костной системы и спонтанные переломы. При биохимическом исследовании выявляют повышенную экскрецию аминокислот, фосфатов, глюкозы, бикарбонатов, гипокалиемию, метаболический ацидоз. При рентгенологическом исследовании обнаруживают остеопороз, искривление длинных трубчатых костей, деформации позвоночника. Морфологическое исследование показывает истончение проксимальных почечных канальцев, сочетающееся с общей дистрофией нефрона. Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный для I типа и аутосомно-доминантный для II типа. Причиной синдрома могут также быть отравления токсическими веществами (салицилатами и др.), тяжелыми металлами (свинец, висмут, кадмий, ртуть), злокачественные новообразования (миелома, болезнь легких цепей, рак яичников, печени, легких, поджелудочной железы), лимфогранулематоз, некоторые заболевания почек, тяжелые ожоги и др. Лечение симптоматическое: коррекция ацидоза и уровня калия в крови и ортопедическое лечение при грубых костных деформациях.

G. de Toni. Remarks on the relation between renal rickets (renal dwarfism) and renal diabetes. Acta p?diatrica, Stockholm, 1933; 16: 479.

R. Debre, J. Marie, F. Cleret, Messimy. Rachitisme tardif coexistant avec une nephrite chronique et une glycosurie. Archives de medecine des enfants, Paris, 1934; 37: 597.

G. Fanconi. Der frUhinfantile nephrotischglykosurische Zwergwuchs mit Hypophosphatamischer Rachitis. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde, Berlin, 1936; 147: 299.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: