Цереброгепаторенальный синдром Зельтера

редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Дети погибают в раннем младенчестве. Типичны гепатомегалия, уменьшенный рост, высокий лоб, плоское лицо, мышечная гипотония, остановка развития интеллекта. Специфического лечения, эффективных методов профлактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.