Болезни геномного импринтинга
Болезни геномного импринтинга
нарушенный эпигенетический процесс экспрессии определённых генов в зависимости от того, от какого родителя поступили аллели. Импринтинг осуществляется посредством метилирования ДНК в промоторных участков генов, в результате чего транскрипция гена блокируется. Обычно импринтируемые гены образуют кластеры в геноме. БГИ проявляются в том случае, если развивается частичная делеция в регионе 15q, как, напр., при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.