БОЛЕЗНЬ ТЭЯ-САКСА

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [постсоветское] [современное]

Тея-Сакса болезнь
(Tay Sachs m.) – ранняя детская идиотия амавротическая, ганглиозидоз, дефицит гексозоаминидазы A. В возрасте около полугода возникает регресс в психическом и физическом развитии. Ребёнок теряет зрение, слух, способность глотать. Появляются судороги. Мышцы атрофируются и наступает паралич. Существует редкая форма позднего проявления болезни, когда синдромы появляются в возрасте 20-30 лет. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

БОЛЕЗНЬ ТЭЯ-САКСА
ТауSachs disease), ИДИОТИЯ ДЕТСКАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ (атаиrotic familial idiocy) - наследственное нарушение липидного обмена (см. Липидоз), для которого характерно аномальное накопление липидов в клетках головного мозга; это приводит к развитию у ребенка слепоты, задержки умственного развития и его смерти в младенческом возрасте. Отвечающий за наличие у ребенка данного заболевания ген является рецессивным, поэтому при своевременном обращении имеющих дефектный ген родителей в генетическую консультацию велика вероятность предотвращения развития данной болезни у их будущих детей.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

болезнь Тея-Сакса
[Tay-Sachs desease] Аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма сфинголипидов-недостаток липосомального энзима гексозаминидазы А приводит к накоплению и отложению ганглиозидов GM2 в нервных клетках коры головного мозга, мозжечка, а также в аксонах нейронов периферической нервной системы. Дегенерация нервных волокон сетчатки проявляется в виде сосудистого хориона в макулярной области сетчатки, который при исследовании глазного дна выглядит как вишнево-красное пятно и является диагностическим признаком. Другие проявления, появляющиеся в течение первых 6 месяцев жизни, включают тяжелое нарушение интеллектуального и психомоторного развития, раздражительность, слепоту, спастичность мышц, судороги. На заключительном этапе наблюдается децеребрационная ригидность. Смерть наступает в возрасте до 3-х лет. Чаще всего заболевание встречается среди евреев-ашкенази. Скрининг гетерозиготных носителей и пренатальная диагностика позволили в последние годы снизить заболеваемость. Синонимы: амавротическая семейная идиотия (устаревший термин); церебромакулярная дегенерация; GM2-ганглиозидоз

Источник: Лексикон психиатрических терминов и относящихся к психическому здоровью терминов. 2 изд.