Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто-коричневый цвет кожи, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, иногда асцит, кахексия. На глазном дне симптом «вишневой косточки» (см.). Возможны различные пороки развития. Характерно накопление сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в структурах центральной нервной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1914 г. немецкий педиатр Nimann и в 1922 г. чешский психоневролог А. Pick (1851–1924).
Болезнь Ниманна–Пика
Болезнь Ниманна–Пика
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Ниманна-Пика болезнь
(Niemann-Picka m.)лизосомальная болезнь накопления. Типы А и В вызываются мутациями гена кислой лизосомальной сфингомиелиназы (SMPD1). Тип С вызывается мутациями генов NPC1 или NPC2, которые кодируют белок клеточной мембраны, отвечающий за транспорт холестерина и липидов внутри клетки. Внутриклеточная перегрузка сфигномиелином, фосфолипидами и холестерином. Тип А – начинается у грудных детей и характеризуется увеличением печени и селезёнки и прогрессивным поражением нервной системы. При этом дети не переживают раннего детского периода. Более умеренный тип B включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции с частыми лёгочными инфекциями. Тип С проявляется в детстве, хотя возможно начало у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием, задержку в развитии, припадки, повышенный мышечный тонус, нарушение координации движения, питания и движения глаз в вертикальной плоскости. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.