Болезнь наследственная

Найдено 1 определение

Унаследованные заболевания и аномалии, обусловленные хромосомными или генными мутациями.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Найдено схем по теме — 1

Методы пренатальной диагностики врожденных пороков развития и наследственных болезней

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
357.15 кб

Наследственные болезни у детей

Краснов Михаил Васильевич, Кириллов А. Г., Краснов В. М., Саваскина Е. Н., Абрукова А. В.

В статье отражены современные данные о распространенности, клинике, диагностике, в том числе пренатальной и неонатальной, чаще встречающихся наследственных заболеваний, сроках проведения исследований для пренатальной диагностики и

Читать PDF
1.04 мб

Наследственная природа гипертонической болезни

Лютов В. В., Ефремова Е. Д., Шанин В. Ю.

Гипертоническая болезнь это наследственное заболевание, которое представляет собой результат экспрессии генотипа человека разумного под действием условий болезни, принадлежащей урбанизированному постиндустриальному обществу.

Читать PDF
689.34 кб

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского Шоффара)

Ширданина Екатерина Валерьевна, Гордеева З. С.

В статье приведен обзор литературы, касающийся клинических и лабораторных проявлений, диагностики, лечения и прогноза наследственной микросфероцитарной анемии.

Читать PDF
123.73 кб

Быстрая диагностика наследственных болезней обмена веществ у детей

Мамедов Ильгар Салехович, Перевезенцев Олег Александрович, Золкина Ирина Вячеславовна, Веденин Александр Иванович, Москалева Наталья Евгеньевна, Сухоруков Владимир Сергеевич, Тогузов Руслан Тимофеевич

В статье изложены новые представления о диагностике наследственных болезней обмена веществ. Предложен алгоритм диагностики этих заболеваний.

Читать PDF
2.04 мб

Наследственные, семейные болезни и аномалии почек в детском возрасте

Сорокман Т.В., Остапчук В.Г., Макарова Е.В.

В статье приведен анализ данных литературы о частоте и особенностях течения наследственных болезней почек.

Читать PDF
214.83 кб

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2f

Иллариошкин Сергей Николаевич, Дадали Елена Леонидовна, Федотов Валерий Павлович, Исмаилов Шухрат Марифович, Клюшников Сергей Анатольевич, Пирогов Владимир Николаевич, Иванова-смоленская Ирина Анатольевна

Читать PDF
234.99 кб

Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской Республике

Зинченко Рена Абульфазовна, Ельчинова Галина Ивановна, Осипова Елена Валерьевна, Петрова Ника Валентиновна, Гинтер Евгений Константинович

Представлены результаты изучения населения Удмуртской Республики через различные генетические системы: гены наследственных болезней (отягощенность населения и разнообразие), небиологические параметры методами популяционной статист

Читать PDF
9.19 мб

Нарушения поведения у детей с наследственными болезнями обмена веществ

Андреенко Н. В., Журкова Н. В., Кондакова О. Б., Быкова О. В., Глоба О. В., Горюнова А. В., Кузенкова Л. М.

Читать PDF
249.90 кб

Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей

Царегородцев Александр Дмитриевич, Сухоруков Владимир Сергеевич

Развитие молекулярной медицины обусловлено появлением новых представлений о ключевых особенностях патогенеза различных заболеваний, что повлекло за собой активный поиск новых высокоспецифичных диагностических маркеров, а также раз

Читать PDF
401.18 кб

Общие принципы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней

Янковская Н. И.

В лекции изложены основные принципы клинической генетики, современные подходы к лечению и профилактике наследственных болезней.

Читать PDF
230.15 кб

Мультиплексная лигазная цепная реакция в диагностике наследственных болезней

Василишина А. А., Котелевская Е. А., Глебова М. А., Булатникова М. А., Смолянинов А. Б.

Читать PDF
1.33 мб

Современные технологии диагностики наследственных болезней обмена аминокислот

Николаева Екатерина Александровна, Мамедов Ильгар Салехович, Золкина Ирина Вячеславовна

Рассмотрены современные аспекты этиологии, классификации и диагностики наследственных болезней обмена аминокислот.

Читать PDF
142.73 кб

Наследственные болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

Иванова-смоленская Ирина Анатольевна

Читать PDF
2.28 мб

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или болезнь Ослера-Рендю-Вебера

Щеглов Д.В., Носенко Н.Н., Конотопчик С.В., Чебанюк С.В.

Артериовенозные мальформации, аневризмы интракраниальных сосудов сосудистые аномалии, которые являются причиной острого нарушения мозгового кровообращения.

Читать PDF
513.39 кб

Паллиативная помощь детям с орфанными наследственными нервно-мышечными болезнями

Соколова М.Г., Никишина О.А.