Болезнь Лебера

Син.: Леберовская наследственная атрофия зрительных нервов. Наследственно-дегенеративное заболевание зрительных нервов, проявляющееся обычно у мужчин, чаше на третьем десятилетии жизни, клиникой острого ретробульбарного неврита, как правило, двустороннего. Появляются центральные скотомы, в дальнейшем на глазном дне возникает сужение артериол, пигментация по типу симптома «соли и перца» (см.) и «костяных телец», макулярная зернистость, диффузные белые очаги, отек диска зрительного нерва, через 3–4 мес. постепенно развивается его атрофия, нарастающие признаки хориоретинальной атрофии. Острота зрения снижается до сотых и может привести к слепоте. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцеплена с Х-хромосомой. Описал в 1869 г. немецкий офтальмолог Th. Leber (1840–1917).