генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов гликолипопротеида, N-ацетилглюкозаминфосфотрансферазы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костной системы, опуханием десен. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.