Болезнь Клейна–Ваарденбурга Болезнь клеточных включений

БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА

Найдено 2 определения термина БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА

maple syrup urine disease) - врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Для лечения заболевания следует соблюдать строгую диету; при отсутствии необходимого лечения у ребенка может развиться задержка умственного развития и наступить смерть.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Оксфордский справочник по клинической медицине

Болезнь «кленового сиропа»

Син.: Болезнь Менкеса. Проявляется через 3–5 дней после рождения беспокойством, рвотой, повышением мышечного тонуса вплоть до опистотонуса, судорожными припадками, нарушением дыхания, цианозом. Болезнь быстро прогрессирует. При этом имеет место задержка физического и психического развития. В сыворотке крови и моче больного содержится большое количество валина, лейцина и изолейцина ввиду дефицита ферментов, обеспечивающих их декарбоксилирование. Морфологические изменения в мозге обусловлены демиелинизацией и спонгиозной дегенерацией ткани. Характерным признается запах мочи больного, напоминающий запах кленового сиропа или отвара овощей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1954 г. Menkes и соавт.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Найдено схем по теме БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА — 0

Найдено научныех статей по теме БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА — 0

Найдено книг по теме БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА — 0

Найдено презентаций по теме БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА — 0

Найдено рефератов по теме БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА — 0

Вы можете заказать написание реферата: