Болезнь Галлервордена–Шпатца

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Галлервордена-Шпатца болезнь
Hallerworden, Spatz, 1922) - генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и началом в детско-юношеском возрасте. При этом выявляются нарушения обмена железа и липидов. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. прогрессирующая атаксия; 2. мышечная ригидность экстрапирамидного типа; 3. пирамидные знаки; 4. гиперкинезы; 5. эпилептические припадки; 6. нарушения развития или регрессом речи, 7. развитие деменции. К 30 годам пациенты обычно погибают в состоянии полного физического и психического маразма. Морфологически выявляется перерождение бледного шара и сетчатого образования черного вещества ствола головного мозга. Специфического лечения не существует, дородовая диагностика заболевания не разработана, эффективных методов его профилактики ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Болезнь Галлервордена–Шпатца
Проявляется чаще в детском или юношеском возрасте нарастающей ригидностью мышц, сочетающейся с торзионно-дистоническими или хорео-атетоидными гиперкинезами, тремором, признаками пирамидной недостаточности, постуральными нарушениями, нарастающей деменцией. Возможны пигментный ретинит, ведущий к снижению зрения, снижение слуха, расстройство речи. Течение медленно прогрессирующее. Со временем появляются миоклонии, периодически переходящие в генерализованные судорожные пароксизмы, в терминальной стадии – выраженная деменция, децеребрационная ригидность (см.). Патоморфологическим субстратом является миелинопатия с разрастанием глиальной ткани, в которой встречаются клетки, напоминающие клетки Альцгеймера. В подкорковых узлах скопление железосодержащего пигмента, окрашивающего нервную ткань в коричневый цвет. При МРТ на Т##2###-взвешенных изображениях по периферии бледного шара в связи с накоплением железа снижена интенсивность сигнала, а в центре – ее повышение (феномен «глаза тигра»). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Есть мнение о том, что в развитии заболевания имеет значение несовместимость крови родителей. Описали в 1922 г. немецкие невропатологи J. Hallervorden (1882–1965) и H. Spatz.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Найдено научных статей по теме — 3

Читать PDF
315.79 кб

Клинический полиморфизм болезни Галлервордена - Шпатца

Лобзин С. В., Головкин В. И., Полякова Л. А., Соколова М. Г.
В статье представлены клинические наблюдения трех типов течения болезни Галлеворден Шпатца, проведен анализ клинико-неврологических и нейровизуализационных данных.
Читать PDF
673.92 кб

Болезнь Галлервордена - Шпатца (клинический обзор и собственное наблюдение)

Пономарев В.В.
Представлен клинический разбор редкого аутосомно-рецессивного нейродегенеративного заболевания болезни Галлервордена Шпатца, начавшейся во взрослом возрасте.
Читать PDF
295.67 кб

Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена – Шпатца)

Копишинская Светлана Васильевна, Макушина Светлана Викторовна, Густов Александр Васильевич, Паршина Елена Валерьевна
Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (болезнь Галлервордена-Шпатца, БГШ) редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое поражает преимущественно базальные ганглии и связано с накоплением в головном мозге железа.