Болезнь ГаллаБолезнь Гаммонда

Болезнь Галлервордена–Шпатца

Найдено 2 определения термина Болезнь Галлервордена–Шпатца

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Галлервордена-Шпатца болезнь

Hallerworden, Spatz, 1922) - генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и началом в детско-юношеском возрасте. При этом выявляются нарушения обмена железа и липидов. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. прогрессирующая атаксия; 2. мышечная ригидность экстрапирамидного типа; 3. пирамидные знаки; 4. гиперкинезы; 5. эпилептические припадки; 6. нарушения развития или регрессом речи, 7. развитие деменции. К 30 годам пациенты обычно погибают в состоянии полного физического и психического маразма. Морфологически выявляется перерождение бледного шара и сетчатого образования черного вещества ствола головного мозга. Специфического лечения не существует, дородовая диагностика заболевания не разработана, эффективных методов его профилактики ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Болезнь Галлервордена–Шпатца

Проявляется чаще в детском или юношеском возрасте нарастающей ригидностью мышц, сочетающейся с торзионно-дистоническими или хорео-атетоидными гиперкинезами, тремором, признаками пирамидной недостаточности, постуральными нарушениями, нарастающей деменцией. Возможны пигментный ретинит, ведущий к снижению зрения, снижение слуха, расстройство речи. Течение медленно прогрессирующее. Со временем появляются миоклонии, периодически переходящие в генерализованные судорожные пароксизмы, в терминальной стадии – выраженная деменция, децеребрационная ригидность (см.). Патоморфологическим субстратом является миелинопатия с разрастанием глиальной ткани, в которой встречаются клетки, напоминающие клетки Альцгеймера. В подкорковых узлах скопление железосодержащего пигмента, окрашивающего нервную ткань в коричневый цвет. При МРТ на Т##2###-взвешенных изображениях по периферии бледного шара в связи с накоплением железа снижена интенсивность сигнала, а в центре – ее повышение (феномен «глаза тигра»). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Есть мнение о том, что в развитии заболевания имеет значение несовместимость крови родителей. Описали в 1922 г. немецкие невропатологи J. Hallervorden (1882–1965) и H. Spatz.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

Найдено схем по теме Болезнь Галлервордена–Шпатца — 0

Найдено научныех статей по теме Болезнь Галлервордена–Шпатца — 0

Найдено книг по теме Болезнь Галлервордена–Шпатца — 0

Найдено презентаций по теме Болезнь Галлервордена–Шпатца — 0

Найдено рефератов по теме Болезнь Галлервордена–Шпатца — 0

Вы можете заказать написание реферата: