Болезнь Гунтера 11 Болезнь Девика

БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Найдено 10 определений термина БОЛЕЗНЬ ДАУНА

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [постсоветское] [современное]

БОЛЕЗНЬ ДАУНА (ТРИСОМИЯ 21)

Врожденная аномалия, обусловленная наличием добавочной, третьей хромосомы 21 (отсюда - другое название). Больные отличаются монголоидностью черт лица и легкой дебильностъю.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Словарь практического психолога

Дауна болезнь

Одна из форм врожденного слабоумия. Проявляется олигофренией (см.), гипотонией, недостаточностью функций эндокринных желез (особенно щитовидной), своеобразным внешним видом.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Краткий энциклопедический словарь: Адаптивная физическая культура

ДАУНА БОЛЕЗНЬ

Down L., 1866]. Форма олигофрении. Характерны задержка умственного и физического развития, соматические изменения, специфический облик (микробрахицефалия, близкое расположение и косой разрез глаз, широкая и запавшая переносица, полуоткрытый рот, неправильная форма ушей). Умственное недоразвитие различной степени: от нерезко выраженной дебильности до идиотии. Проявление врожденной трисомии 21-й хромосомы.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Толковый словарь психиатрических терминов

ДАУНА БОЛЕЗНЬ

по имени англ. врача Л. Дауна (L. Down), описавшего ее в 1866 г.] - хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по 21-й паре хромосом; проявляется олигофренией, мышечной гипотонией, недостаточностью эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразным внешним видом больного: недоразвитием черепа, плоским затылком, косым расположением глаз, широкой уплощенной переносицей, полуоткрытым ртом, деформированными ушами, короткими пальцами

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Психомоторика: cловарь-справочник

Болезнь Дауна

Наследственная форма олигофрении (слабоумия), при которой имеются проявления эндокринопатии. Характерен внешний вид больного: низкий рост, маленькая круглая голова со скошенным затылком, косой разрез глаз, нередко эпикант, нос короткий с широкой плоской переносицей, деформированные уши, полуоткрытый рот, иногда с высунутым языком, выступающая нижняя челюсть, сухие в трещинах губы. Походка и движения неловкие; голос обычно грубый, речь односложная и косноязычная. Болезнь Дауна относится к хромосомным заболеваниям и характеризуется хромосомным набором из 47 хромосом (обычно трисомией по 21-й хромосоме), реже – транслокация 21-й хромосомы на 15-й хромосоме. Описал в 1866 г. J. Down (1828–1896).

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Неврология. Полный толковый словарь

ДАУНА БОЛЕЗНЬ

англ. Dorm syndrome) -заболевание, впервые описанное англ. врачом Л. Дауном (Down, 1866). Частота Д. б. среди новорожденных составляет в среднем от 1 : 912 до 1 : 700. Выделяются 3 варианта: регулярная трисомия по 21-й хромосоме, несбалан сированная транслокация с участием 21-й хромосомы и мозаицизм (наличие клеток с нормальным и аномальным кариотипом, т. е. хромосомным набором). Наиболее частой формой является простая трисомия по 21 -й хромосоме.

Заболевание характеризуется выраженной умственной отсталостью: в 75% случаев достигает степени имбецильности, в 20% - идиотии, в 5% - дебильности. Наблюдается недостаточность логической памяти и внимания. Моторное развитие задержано. Механическая память и подражательная деятельность более сохранны. У большинства больных отмечаются позднее появление и резкое недоразвитие речи: недостаточное понимание, бедный запас слов, дефект звукопроизношения. Дети с Д. б. отличаются живостью элементарных эмоций, они ласковы и легко привязываются к тем, кто за ними ухаживает. Однако для многих из них характерна неустойчивость настроения и раздражительность. Электроэнцефалографические исследования выявляют задержку формирования биоэлектрической активности, отсутствие или недостаточность дифференциации ритма, дизритмию и снижение реактивности. (Ю. В. Гущин.)

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большой психологический словарь

ДАУНА БОЛЕЗНЬ

хромосомная болезнь, при которой отставание в умственном и физгмеском развитии сочетается со своеобразным внешним обликом больных и недостаточностью функций желез внутренней секреции (чаще щитовидной железы). Заболевание обусловлено трисомией по 21-й паре хромосом, т. е. вместо 2 имеются 3 хромосомы, относимые к этому типу.

Клинические признак и болезни очень характерны: у больного уменьшены размеры головы, узкие глазные щели, косой разрез глаз, кожные складки у внутренних углов глаз (эпикантус), плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, маленький пуговчатый нос, деформированные уши, искривленные мизинцы, толстый язык, рот обычно полуоткрыт. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Дети позже начинают сидеть и ходить. Тонус мышц резко снижен, объем движений в суставах увеличен. Обучение возможно только в специальных школах.

Лечение малоэффективно. Применяют препараты, улучшающие психическую и двигательную активность (ноотропные средства, аминокислоты, биогенные стимуляторы, при нарушении функции щитовидной железы – тиреоидине гормоны). Вследствие пониженной устойчивости к инфекциям дети с болезнью Дауна периодически нуждаются в назначении антибактериальных препаратов. Прогноз неблагоприятный. Профилактика основывается на результатах медико-генетического консультирования.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Справочник: Болезни. Синдромы. Симптомы

ДАУНА БОЛЕЗНЬ

синдром Дауна – хромосомная болезнь, одна из форм олигофрении, при которой умственная отсталость сочетается со своеобразным внешним обликом больного. Впервые описана в 1866 г. Л. Дауном под названием «монголизм». Встречается с частотой один случай на 500–800 новорожденных вне зависимости от пола (установлена зависимость частоты рождений больных с синдромом Дауна от возраста матери: у матерей моложе 30 лет этот показатель 1:600, после 34 лет вероятность ежегодно удваивается). В 95 % случаев в клетках больных имеется 47 хромосом вместо 46 за счет лишней хромосомы в 21й паре. Это нарушение (трисомия) наблюдается в том случае, когда у матери при созревании половой клетки произошло расхождение 21й пары хромосом. Значительно реже Д. б. обусловлена иными аномалиями – транслокацией или мозаичностью хромосом.

Больные обладают характерной внешностью (что облегчает постановку диагноза уже при рождении): небольшая (вследствие недоразвития черепа) голова с плоским затылком, косой разрез глаз с эпикантусом (кожная складка в углу глаз), запавшая переносица, толстый язык, деформированные уши и др. Наблюдаются деформации скелета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, особенно пальцев рук.

Умственная отсталость при Д. б. в 75 % случаев – в степени имбецильности, в 20 % – идиотии; лишь около 5 % больных – дебилы. Мышление больных отличается конкретностью и тугоподвижностыо. Вместе с тем у них отмечается наблюдательность, способность к подражанию, эмоциональность с преобладанием положительных реакций, большинство послушны и исполнительны, способны овладевать элементарными навыками. Лечение малоэффективно.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Дефектология. Словарь-справочник

Болезнь Дауна (болезнь ЛангдонДауна, синдром Дауна, генерализованная фетальная дисплазия, эмбриодия)

Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10 %. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины, для страдающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею («гуттаперчивость»).

Из других физических нарушений можно встретить короткопалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения).

Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено поразному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, малокоординированные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхокинезии, в более же легких случаях– сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Кроме тенденции к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные – вялые или злобнораздражительные. Несмотря на то что болезнь Дауна известна более века, впервые была описана в 1866 году, долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21х аутосом появляется лишняя 21я хромосома).

Трисомия по 21й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна.

Самой частой причиной хромосомной аберрации при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих болезнью рождается у матерей в возрасте от 35 до 45 лет).

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Полный справочник психотерапевта

Дауна болезнь

Down, 1886) - форма олигофрении с врожденной трисомией 21 хромосомы (90% случаев болезни), хромосомным мозаицизмом (аномальным хромосомным набором лишь в части клеток организма, в особенности нейронов головного мозга), транлокацией дополнительной 21 хромосомы на другую, чаще на 15-ю хромосому. Указаные хромосомные нарушения возникают преимущественно на стадии гаметогенеза под влиянием различных физических и химических факторов (радиация, электромагнитные излучения, интоксикации и др.) или бластогенеза (в первую очередь это хромосомный мозаицизм). Заболевание не является наследственным в том смысле, что оно передается от родителей к детям. L. Down назвал болезнь монголизмом, полагая, что развитие плода задерживается на «монгольском» уровне развития цивилизации (доказательством этому он считал наличие эпиканта). В среднем данное расстройство встречается у одного из 700 новорожденных. У матерей моложе 30 лет и старше 16-17 лет рождается 1 пациент на 1000 младенцев, у матерей старше 30 лет и моложе 16 лет – в среднем 1 на 40).

Характерными клиническими признаками заболевания являются умственная отсталость (от дебильности до глубокой имбецильности), сочетающаяся с присущими большинству пациентов добродушием, ласковостью, приветливостью, способностью к развитию привязанностей и даже чем-то вроде благодарности. Наряду с нарушениями психического развития выявляется множество физических пороков развития: микроцефалия с плоским черепом, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, высокое небо, бороздчатый язык, низко расположенные и с приросшими мочками уши, эпикант, толстые и короткие пальцы, необычное расположение складок на ладонях рук и ступнях ног, синдактилия, полидактилия, волчья пасть и мн. др. (всего таких дисгенетических признаков насчитыват около 100). Мозг пациентов значительно уменьшен в размерах, нарушены его структура и цитоархитектоника, отмечаются различные пороки развития внутренних органов, мышечная гипотония и другие неврологические отклонения, включая эпилептические припадки; задержка роста, гипофункция эндокринных желез (желез, не имеющих протоков) с такими нарушениями, как микрогенитализм, гипотиреоидоз, гипокортицизм, другие эндокринные дисфункции), иммунодефицит и др. Пациенты, как правило, бесплодны, длительность их жизни не превышает 35-40 лет (встречаются исключения: сын скончавшейся в августе 2011 года замечательной московской актрисы И.С. Савиновой, страдавший болезнью Дауна, прожил 52 года; по свидетельству очевидцев, он был хорошо воспитан, легко читал, писал, помнил множество стихотворений и даже рисовал. Ей принадлежит выражение:»Мы люди больные, но не слабые». Обычно же пациенты с болезнью Дауна очень часто болеют и погибают от интеркуррентных заболеваний. Лечение симптоматическое. Возможна дородовая цитодиагностика наиболее распространенных форм заболевания. Профилактика заболевания ныне не разработана, она может представлять собой ряд мероприятий, предупреждающих появление анормальных гамет или снижающих вероятность их слияния в зиготу, а также своевременное прерывание беременности. Синонимы: Монголизм, Монголоидная идиотия, Синдром Дауна.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

Найдено схем по теме БОЛЕЗНЬ ДАУНА — 0

Найдено научныех статей по теме БОЛЕЗНЬ ДАУНА — 0

Найдено книг по теме БОЛЕЗНЬ ДАУНА — 0

Найдено презентаций по теме БОЛЕЗНЬ ДАУНА — 0

Найдено рефератов по теме БОЛЕЗНЬ ДАУНА — 0

Вы можете заказать написание реферата: