Болезнь Бассена–Корнцвейга

Найдено 1 определение
Болезнь Бассена–Корнцвейга
Син.: Абетолипопротеинемия. Акантоцитоз. С раннего детства признаки полиневропатии. Слабость мышц, преимущественно проксимальных отделов конечностей, отсутствие сухожильных рефлексов, расстройство поверхностной и глубокой чувствительности, сенситивная и мозжечковая атаксия, пигментная дегенерация сетчатки. В связи с глиозом базальных ганглиев мозга возможны гиперкинезы. В сыворотке крови уменьшение холестерина и фосфолипидов, витамина А. Эритроциты крови имеют неровные, зазубренные края. В основе заболевания лежит генетически обусловленное нарушение липидного обмена. Характерно низкое содержание липидов в крови. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1950 г. Bassen и Kornzweig.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010