Болезнь Альперса

Найдено 1 определение
Болезнь Альперса
Прогрессирующая полиодистрофия мозга, проявляющаяся в раннем детском возрасте прогрессирующим снижением зрения, пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, в частности миоклоническими гиперкинезами, эпилепсией, спастическими парезами, деменцией. Смерть обычно наступает от некупируемого эпилептического статуса. Патогенез синдрома, по-видимому, полиморфен.
Возможно, связан с митохондральной дисфункцией. В семейных случаях предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Описал в 1931 г. американский нейрохирург Alpers.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010