описан американским хирургом-ортопедом R. K. Beals, род. в 1931; синоним – врожденная контрактурная арахнодактилия) – комплекс наследственных аномалий: арахнодактилия («паукообразные» пальцы – узкая длинная ладонь с длинными пальцами), сгибательные контрактуры главным образом пальцев рук, аномальная форма (ротация) ушных раковин; нередко – кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка; иногда – аномалии глаз, сердечно-сосудистой системы. Тип наследования – аутосомно-доминантный с вариабельной экспрессивностью. Лечение симптоматическое.
R. K. Beals, F. Hecht. Congenital contractural arachnodactyly. A heritable disorder of connective tissue. Journal of Bone and Joint Surgery, Boston, 1971; 53-A: 987–993.
БИЛСА СИНДРОМ
БИЛСА СИНДРОМ
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010