БИКЕРСТАФА ЭНЦЕФАЛИТ БИКУСПИДАЛБНЫЙ

БИКСЛЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

БИКСЛЕРА СИНДРОМ

описан американским генетиком D. Bixler, род. в 1929; синонимы – проводящая глухота, гипертелоризм, микротия, лицевые расщелины; НМС-синдром) – наследственное заболевание. Основные клинические проявления: гипертелоризм (широко расставленные глаза), микротия (уменьшение размеров ушной раковины), атрезия наружного слухового прохода, глухота, расщелина губы и неба, как правило односторонняя, микроцефалия (уменьшение размеров черепа более чем на 10 % возрастной нормы), кожная синдактилия II – III пальцев (межпальцевые кожные перепонки), укорочение V пальцев, микрогения (уменьшение размеров нижней челюсти). Дополнительные признаки: микростомия (уменьшение размеров рта), раздвоенный кончик носа, эктопия почек, врожденные пороки сердца, искривления позвоночника, отставание в росте и массе тела. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

D. Bixler, J. C. Christian, R. J. Gorlin. Hypertelorism, microtia and facial clefting: a new inherited syndrome. Birth defects original article series. American journal of diseases of children, 1969; 118: 495–500.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме БИКСЛЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме БИКСЛЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме БИКСЛЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме БИКСЛЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме БИКСЛЕРА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: