БИГЛИЕРИ СИНДРОМ

описан американским эндокринологом E. G. Biglieri) – врожденная дисфункция коры надпочечников, обусловленная дефицитом 17-гидроксилазы – фермента, необходимого для превращения прогестерона в 17-гидроксипрогестерон. На фоне снижения продукции кортизола и половых гормонов происходит накопление метаболитов, обладающих минералокортикоидным эффектом. Проявления: гипогонадизм (аменорея, недостаточное развитие молочных желез у девочек; внутриутробная феминизация – гипоспадия, гинекомастия или полная феминизация наружных половых органов – у мальчиков), высокая стойкая артериальная гипертензия, гипокалиемический алкалоз. При обследовании выявляют снижение уровней половых гормонов, кортизола, 17-гидроксипрогестерона, повышение уровня прогестерона, прегнандиола, тетрагидродезоксикортикостерона, гидрокортикостерона. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: заместительная терапия глюкокортикоидами, по показаниям – половые стероиды.
E. G. Biglieri, M. A. Herron, N. Brust. 17-Hydroxylation deficiency in man. The Journal of clinical investigation, 1966; 45(12): 1946–1954.