БЕССВЯЗНОСТЬ РЕЧИ Бессердечие

БЕССЕНА-КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

БЕССЕНА – КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ

описан американскими врачами F. A. Bassen и A. L. Kornzweig; синоним – абеталипопротеинемия) – редкое наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена микросомального белка – переносчика триглицеридов. У гомозигот отмечают низкий уровень холестерина крови, практически отсутствуют липопротеиды низкой, очень низкой и промежуточной плотности, хиломикроны. Нарушено всасывание жирорастворимых витаминов из кишечника, дефицит витамина Е может привести к неврологическим расстройствам. Характерны: пигментная дегенерация сетчатки, прогрессирующая атаксическая невропатия, аномалия эритроцитов, при которой они принимают звездчатую форму (акантоцитоз). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое: ограничение жиров в пище, применение витамина Е.

F. A. Bassen, A. L. Kornzweig. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. Blood, 1950; 5: 381–387.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме БЕССЕНА-КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме БЕССЕНА-КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме БЕССЕНА-КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме БЕССЕНА-КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме БЕССЕНА-КОРНЦВЕЙГА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: