описан американскими врачами A. Butler и F. Albright, 1900–1969; синоним – почечный тубулярный ацидоз, дистальный тип) – наследственное заболевание из группы тубулопатий, связанное с нарушением секреции ионов водорода в просвет дистальных отделов извитых канальцев почек (либо с обратной диффузией их из просвета канальца в клетку). Развивается системный ацидоз с метаболическими нарушениями, приводящими к тяжелой гипокалиемии, гиперкальциурии. Проявления: отставание в росте, заторможенность, апатия, мышечная слабость, анорексия, рвота, жажда, полиурия, обезвоживание (следствие потери калия), поражение костей вследствие системного ацидоза (рахит у детей, остеомаляция с болями в костях и патологическими переломами у взрослых), нефрокальциноз, нефролитиаз с последующим присоединением инфекции мочевых путей. При обследовании выявляют метаболический ацидоз, гипокалиемию, гипонатриемию, щелочную реакцию мочи, гиперкальциурию. Тип наследования – аутосомно-доминантный или Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое: коррекция ацидоза небольшими дозами бикарбонатов, препараты калия; при остеопорозе и остеомаляции – препараты витамина D и др.
A. Butler et al. Dehydration and acidosis with calcification of renal tubules. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1936; 8: 489–499.
F. Albright, W. V. Consolazio, F. S. Coombs, J. H. Talbot, H. W. Sulkowitch. Metabolic studies and therapy in a case of nephrocalcinosis with rickets and dwarfism. Bulletin of the Johns Hopkins Hospital, Baltimore, 1940; 66: 7–33.
БАТЛЕРА-ОЛБРАЙТА СИНДРОМ
БАТЛЕРА – ОЛБРАЙТА СИНДРОМ
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010
ОЛБРАЙТА – БАТЛЕРА СИНДРОМ
описан американскими врачами F. Albright, A. M. Butler и E. Bloomberg; синонимы – фосфат-диабет, семейный гипофосфатемический рахит, семейная Х-сцепленная гипофосфатемия, витамин D-резистентный рахит) – наследственное заболевание из группы врожденных тубулопатий, обусловленное ферментным дефектом, проявляющимся нарушением обратного всасывания фосфатов в проксимальных отделах почечных канальцев. Манифестирует обычно в конце 1-го – начале 2-го года жизни искривлением нижних конечностей у начинающих ходить детей. Клинические проявления напоминают рахит или остеомаляцию – задержка роста, деформация костей скелета, особенно голеней, ограничение подвижности в крупных суставах (тазобедренных, коленных, локтевых), из-за которой походка становится неуверенной, а в тяжелых случаях ребенок вообще перестает ходить. Отмечают компенсаторный поясничный лордоз, удлинение черепа в переднезаднем направлении (вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), болезненность костей и мышц. В отличие от витамин D-дефицитного рахита нет нарушения общего состояния, мышечной гипотонии, спазмофилии. Клинические проявления у гетерозиготных женщин выражены меньше, чем у больных мужчин. При лабораторном обследовании выявляют гипофосфатемию, повышение уровня щелочной фосфатазы при нормальных показателях кальция, гиперфосфатурию. При рентгенологическом исследовании отмечают рахитоподобые изменения костей скелета, грубоволокнистую структуру губчатого вещества костей. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. Применяют препараты витамина D в больших дозах (дозы, применяемые обычно для терапии рахита, неэффективны), фосфора, при грубых костных деформациях показана ортопедическая коррекция.
F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistant to vitamin D therapy. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529–547.
F. Albright, A. M. Butler, E. Bloomberg. Rickets resistant to vitamin D therapy. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1937; 54: 529–547.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010