Балясничать БАМБЕРГЕРА СИНДРОМ

БАМАТТЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

БАМАТТЕРА СИНДРОМ

описан швейцарским педиатром F. Bamatter, 1899–1988; синоним – синдром геродермии-остеодисплазии) – наследственное заболевание: манифестирует в периоде новорожденности, когда становятся заметными признаки прогерии. Характерны геродермия – вялая, дряблая, морщинистая, преждевременно стареющая кожа на лице, животе, руках и тыле стоп; карликовый рост, генерализованная дисплазия костей, предрасположенность к множественным переломам, увеличенные суставы, пигментация зубов, уменьшение и помутнение роговицы, глаукома, птоз (опущение века), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), выпуклый лоб, выступающий мясистый нос, различные аномалии прикуса, черты лица напоминают облик гномов в фильме Диснея «Белоснежка и семь гномов»; генерализованная нефрогенная остеопатия вследствие компрессии тел позвонков, дисплазия бедер, кифосколиоз. Полная форма синдрома проявляется с раннего детства. Имеются описания неполной формы, для которой при нормальном росте характерны частичная геродермия, остеодисплазия, микрофтальмия (малые размеры глазного яблока с уменьшением всех его размеров), глаукома. Типы наследования: Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Serro. Gerodermie ostheodysplastique hereditaire. Un noveau biotype de la «progeria». Confinia Neurologica, Basel, 1949; 9: 397.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме БАМАТТЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме БАМАТТЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме БАМАТТЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме БАМАТТЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме БАМАТТЕРА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: