Апеллирование к авторитетам АПЕРА-ГАЛЛЕ СИНДРОМ

АПЕРА СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина АПЕРА СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Апера

Aper, 1906) – акроцефалосиндактилия (акроцефалия + синдактилия), наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность анормального гена вариирует в широких пределах. Симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. башенный череп с нависающими лобными его отделами; 2. уродливое строение лицевого черепа (лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье); 3. краниостеноз; 4. синдактилия на руках и/или ногах; 5. атрофия зрительных нервов; 6. различные врожденные пороки строения внутренних органов, другие дисгенетические признаки. Чаще всего выявляется умственное недоразвитие разной степени выраженности. Из психических нарушений наблюдаются, кроме того, вспыльчивость, импульсивность, агрессивность пациентов. Специфического лечения и эффективных методов профилактики данного расстройства ныне не существует.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

АПЕРА СИНДРОМ

описан французским педиатром E. Apert, 1868–1940; синоним – акроцефалосиндактилия, тип I) – наследственное патологическое состояние: коронарный синостоз (преждевременное закрытие венечных швов черепа), в результате чего свод черепа становится высоким, широким и коротким – акроцефалия («башенный череп»); гипоплазия клиновидной и решетчатой костей, плоский лоб, гипертелоризм (широко расставленные глаза), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), экзофтальм (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы с расширением глазной щели), запавшая переносица, прогнатия (выдвинутое положение верхней челюсти); полное сращение II – V пальцев кистей и стоп (синдактилия), короткие, толстые I пальцы. Диагноз может быть подтвержден ДНК-диагностикой, в том числе пренатально (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение хирургическое.

E. Apert. De lacrocephalosyndactylie. Bulletins et memoires de la Societe medicale des hopitaux de Paris, 1906; 23: 1310.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме АПЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме АПЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме АПЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме АПЕРА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме АПЕРА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: