Аномалии  пальцев АНОМАЛИЯ

Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства

Найдено 1 определение:

Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства

sex chromosome disorders) Нормальная половая дифференциация на генетически и фенотипически мужской и женский типы происходит до рождения; процесс этот проходит через определенные этапы. Первый этап относится ко времени зачатия, когда вклад XX или XY хромосом определяет генетический пол. На 2-м месяце беременности начинается дифференциация гонад на яичник или тестикулы. В течение 3-го месяца беременности гормональный секрет тестикул (андрогены) обусловливает дифференциацию внутренних и внешних мужских половых органов. Отсутствие андрогенов, наблюдаемое в большинстве случаев у генетических женщин, обусловливает у них внутреннюю и внешнюю дифференциацию половых органов. Иногда генетические или гормональные расстройства проявляются в неоднозначной дифференциации, затрудняя точное определение пола ребенка при рождении. Джон Мани и его сотрудники, наблюдая поведение таких индивидуумов, показали, что окружение (т. е. воспитание и обращение как с мальчиком или девочкой) определяет гендерную роль и идентичность в большей степени, чем генетические или морфологические факторы. Аномалии П. х. могут возникать при мейозе (деление клеток с образованием гамет - клеток, содержащих лишь половину полного набора хромосом) или при митозе (деление всех клеток после стадии гамет). Генетические аберрации при мейозе оставляют организм с недостаточным или избыточным количеством П. х.; аберрации при мейозе приводят к мозаичности (комбинации более чем одного хромосомного паттерна у одного индивидуума). Может тж наблюдаться обрыв, а не полное отсутствие П. х., следствием чего является различная патология внутренних и наружных половых органов. Выпадение или излишек П. х. представляют собой наиболее отчетливые аномалии П. х. Единственной совместимой с жизнью потерей половой хромосомы является наличие Х-хромосомы без партнерской половой хромосомы. Мужской вариант этого синдрома (YО) всегда сопровождается летальным исходом. Синдром Тернера (генетический кариотип 45/ХО - наличие лишь одной П. х. при всего 45 хромосомах) наблюдается в одном случае на 7 тыс. новорожденных, но гораздо чаще при самопроизвольных выкидышах. Из женщин с синдромом Тернера ок. половины представляют собой "чистый" генетический кариотип 45/ХО; др. половина имеет разнообразную структуру П. х., обычно обусловленную дефектом во второй хромосоме. Главным признаком этого расстройства является дисгенез гонад (недоразвитие яичника) и бесплодие. Фенотипически внутренние и внешние половые органы остаются неразвитыми, при наступлении пубертатного периода отсутствуют менструации, а вторичные половые признаки могут развиваться лишь после терапии эстрогеном. У этих женщин наблюдается тж отчетливый комплекс врожденных аномалий - низкий рост, патология шейных позвонков, широкие сосцы, придающие груди щитообразный вид. Индивидуумам с синдромом Тернера придается женская гендерная роль, они воспитываются как девочки с типично женской гендерной ролью и идентичностью. Индивидуумы с синдромом Кляйнфельтера - расстройства, при котором к нормальному 46/ХY кариотипу (чаще всего 47/XXY) добавляется по меньшей мере одна Х-хромосома, фенотипически принадлежат к женскому полу, имеют малый до среднего размер полового члена, чрезвычайно малый размер дисфункциональных тестикул, округленные бедра и тенденцию к развитию груди по женскому типу. При этом часто наблюдается высокая заболеваемость хроническими легочными расстройствами и патологией печени, а также снижение интеллекта. Отмечается тж повышенная заболеваемость психич. расстройствами и отклонения сексуального предпочтения, хотя у этих индивидуумов снижено половое влечение, возможно, вследствие недостаточной секреции тестостерона. В психиатрических больницах и исправительных учреждениях достаточно часто встречаются лица, страдающие этим нарушением. Индивидуумы с генетическими кариотипами более чем одной дополнительной Х-хромосомы (напр., 49/ХХХХY) демонстрируют более выраженную умственную отсталость, генитальную недоразвитость и др. аномалии физ. развития. Синдром Кляйнфельтера встречается в 1 случае на 400 живорожденных; часты комбинации с др. генетическими аномалиями (мозаичность). При кариотипе 47/ХYY (обозначаемом как "супермужской") имеется по меньшей мере одна лишняя П. х. Фенотип является мужским. Лишняя Y-хромосома обусловливает рост значительно выше среднего, но не влияет на выраженность к.-л. др. признаков, к-рые можно было бы обозначить как "супер"-мужские. У этих больных часто наблюдается бесплодие, умственная отсталость и делинквентное поведение с импульсивностью и неспособностью предвидеть последствия своих поступков. Хотя эти лица чаще обычного находятся в исправительных учреждениях, вероятно, было бы неправильно заключить, что кариотип 47/ХYY является генетическим маркером преступной деятельности. Повысить вероятность противоправного поведения могут такие его побочные факторы, как умственная отсталость, импульсивность и физ. мощь (возможно, производящая устрашающее впечатление). При кариотипе 47/XXX (обозначаемом как "суперженский") нет отчетливых физ. признаков, хотя IQ может быть несколько ниже нормы. Эти женщины имеют типичную женскую гендерную роль/идентичность. Хотя они способны к деторождению, у них повышена частота дисменорей и раньше наступает менопауза; их потомство имеет повышенную вероятность получить XXY или XXX хромосомную аномалию. Добавочные Х-хромосомы имеют следствием нарастание степени умственной отсталости, и возможно, что излишек хромосом любого рода связан со снижением уровня интеллекта. См. также Хромосомные нарушения, Наследственные болезни Б. И. Торн

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Психологическая энциклопедия

Найдено схем по теме Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства — 0

Найдено научныех статей по теме Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства — 0

Найдено книг по теме Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства — 0

Найдено презентаций по теме Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства — 0

Найдено рефератов по теме Аномалии половых хромосом и вызванные ими расстройства — 0

Вы можете заказать написание реферата: