АНДЕРСА СИНДРОМАНДЖЕЛУЧЧИ СИНДРОМ

АНДЕРСЕН СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина АНДЕРСЕН СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

АНДЕРСЕНА СИНДРОМ

описан датским врачом E. D. Andersen) – редкое наследственное заболевание: удлиненный интервал Q – T, желудочковая экстрасистолия, мышечная гипотония; характерны черепно-лицевые особенности – макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % от возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), скафоцефалия (длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым сводом, напоминающим опрокинутую лодку), низкорасположенные ушные раковины, гипертелоризм (широко расставленные глаза), микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), брахидактилия (короткопалость), клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление). Тип наследования – аутосомно-доминантный. Большинство описанных случаев – спорадические. Лечение симптоматическое.

E. D. Andersen, P. A. Krasilnikoff, H. Overad. Intermittent muscular weakness, extrasystoles and multiple developmental abnormalities: a new syndrome? Acta paediatrica Scandinavica, Stockholm, 1971; 60: 559–564.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

АНДЕРСЕН СИНДРОМ

описан американским патологом Dorothy H. Andersen, 1901–1964; синонимы – гликогеноз, тип IV, амилопектиноз) – редкое наследственное заболевание из класса болезней накопления, обусловленное отсутствием 1,4-альфа-глюканветвящего фермента, что приводит к накоплению в разных органах, тканях и клетках (печени, мышцах, сердце, лейкоцитах) атипичного плохо растворимого гликогена. Основные клинические проявления: гепатоспленомегалия в первые годы жизни, прогрессирующий портальный фиброз с развитием цирроза печени, асцита, варикозного расширения вен пищевода, печеночной недостаточности; мышечная гипотония; поражение миокарда и сердечная недостаточность. Диагноз уточняют, исследуя активность 1,4-альфа-глюканветвящего фермента в печени, мышцах и др. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, применение глюкокортикоидов может способствовать наступлению временной ремиссии. Прогноз заболевания неблагоприятный, смерть наступает в детском возрасте, как правило, из-за печеночной недостаточности.

D. H. Andersen. Familial cirrhosis of the liver with storage of abnormal glycogen. Laboratory Investigation, Baltimore, 1956; 5: 11–20.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме АНДЕРСЕН СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме АНДЕРСЕН СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме АНДЕРСЕН СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме АНДЕРСЕН СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме АНДЕРСЕН СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: