АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ
АМАВРОТИЧЕСКАЯ (СЕМЕЙНАЯ) ИДИОТИЯ
Общий термин для групп связанных, наследственных заболеваний, каждое из которых характеризуется задержкой умственного развития и ухудшением зрения и вызываете неправильным обменом веществ.
АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ
– группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами. Наиболее распространенная форма – Тея Сакса идиотия.
Источник: Степанов С.С. Дефектология. Словарь справочник, Сфера. Москва. 2005
Идиотия амавротическая
(Idiotia amaurotica) (от греч. amauros - темный, слепой). Общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов (сложных гликолипоидов, содержащихся преимущественно в ганглиозных клетках нервной ткани), характеризующихся непрерывным интеллектуальным снижением и ослаблением зрения. Наследуется аутосомно-рецессивным путем. Син. Дегенерация, цереброваскуллярнаЯ; Идиотия, амавротическая семейная.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
Идиотия амавротическая
Idiotia amaurotica - возникает у здоровых до этого детей, имеет тенденцию к непрерывному прогрессированию. Обычно развивается в раннем детском возрасте, но может появиться в возрасте 14 - 16 лет (юношеская форма). Проявляется в виде нарастающего слабоумия, понижения зрения (до слепоты), параличей конечностей. Характерен вишневый (красный) цвет желтого пятна - со светлым ободком вокруг. При патологоанатомическом исследовании определяются грубые органические изменения коры головного мозга - перерождение нейронов, нервных волокон, нарушение целостности вещества мозга и др. При постепенном нарастании психопатологической и неврологической симптоматики смерть наступает через 1 - 2 - 3 года. Этиология и. а. не выяснена (син. амавротическое слабоумие).
Источник: Терминологический словарь психиатра.-Москва. Медицина. 1965
Идиотия амавротическая
идиотия + а – частица отрицания, греч. mauros – темный) – относительно редко встречающаяся группа генетически обусловленных (аутосомно-рецессивный тип наследования) форм тяжелой умственной отсталости, связанных с нарушением обмена ганглиозидов. Наблюдается одинаково часто у обоих полов, сведения о распространенности заболевания достаточно неопределенны, во многих странах эта патология практически не выявляется. Общими признаками амавротической идиотии являются: 1. снижение зрения вплоть до слепоты (амавроза); 2. параличи конечностей; 3. изначальный или возникающий в раннем детстве (при некоторых формах заболевания в юношеском и зрелом возрастах) глубокий когнитивный дефицит; 4. гистологически - распад ганглиозных клеток, дистрофические изменения нейронов и их отростков. Специфического лечения не существует, профилактика заболевания не разработана, дородовая его диагностика остается недоступной, носительство рецессивного гена болезни фенотипически себя никак не проявляет. Различают ряд клинических форм амавротической идиотии.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ
семейное прогредиентное заболевание, наблюдающееся в детском или юношеском возрасте, связанное с нарушением метаболизма в организме, в частности в центральной нервной системе, и ведущее к гибели ганглиозных клеток. Различают детскую форму амавротической идиотии (болезнь Тэй-Сакса), юношескую и позднюю формы.
Детская форма. Наблюдается у детей и течение первого года жизни. Нарастающее слабоумие сочетается у детей с прогрессирующей мышечной слабостью, параличами и слепотой. Больные погибают на 3-4-м году жизни от резкого состояния истощения при явлениях децеребрационной ригидности, параличе жевательной мускулатуры, резких отеках и падении температуры. Для амавротической идиотии характерны изменения глазного дна, выражающиеся в появлении в области желтого тела серого диска с вишнево-красным пятном в центре, а также атрофия зрительных нервов.
Юношеская форма. Возникает в возрасте 14-16 лет. Продолжительность болезни - 3-5 лет с последующим летальным исходом. Отличие от детской формы заключается в более вялом и менее прогредиентном течении заболевания, в возникновении эпилептиформных припадков. Степень нарастания слабоумия у разных больных выражена в различной степени. Отсутствие на сетчатке вишнево-красного пятна сочетается с атрофией зрительных нервов и пигментным ретинитом.
Поздняя форма. Наблюдается чрезвычайно редко, возникает в зрелом возрасте, протекает достаточно медленно (нередко 10 лет и больше). Изменения личности приближаются к картине органического психосиндрома (см. Энцефалопатический синдром). Пара-личи и эпилептиформные припадки возникают на поздних стадиях болезни. Изменения глазного дна выражаются в возникновении пигментного ретинита наряду с атрофией зрительных нервов. Паталогоанатомичесхие изменения: макроскопически обнаруживается уплотнение мозга с увеличением или уменьшением его веса. Микроскопически: изменения ганглиозных клеток коры, подкорки, сетчатки, спинного мозга с зернистым перерождением, распадом субстанции Ниссля, последующей гибелью клеток. Отмечаются дистрофия невроглии и явления демиелинизации. Лечение. Больные с амавротической идиотией нуждаются в госпитализации в неврологические стационары, а в случае выраженных психических нарушений - в психиатрические больницы. Больным проводят общеукрепляющую терапию. Специфического лечения в настоящее время нет.
Детская форма. Наблюдается у детей и течение первого года жизни. Нарастающее слабоумие сочетается у детей с прогрессирующей мышечной слабостью, параличами и слепотой. Больные погибают на 3-4-м году жизни от резкого состояния истощения при явлениях децеребрационной ригидности, параличе жевательной мускулатуры, резких отеках и падении температуры. Для амавротической идиотии характерны изменения глазного дна, выражающиеся в появлении в области желтого тела серого диска с вишнево-красным пятном в центре, а также атрофия зрительных нервов.
Юношеская форма. Возникает в возрасте 14-16 лет. Продолжительность болезни - 3-5 лет с последующим летальным исходом. Отличие от детской формы заключается в более вялом и менее прогредиентном течении заболевания, в возникновении эпилептиформных припадков. Степень нарастания слабоумия у разных больных выражена в различной степени. Отсутствие на сетчатке вишнево-красного пятна сочетается с атрофией зрительных нервов и пигментным ретинитом.
Поздняя форма. Наблюдается чрезвычайно редко, возникает в зрелом возрасте, протекает достаточно медленно (нередко 10 лет и больше). Изменения личности приближаются к картине органического психосиндрома (см. Энцефалопатический синдром). Пара-личи и эпилептиформные припадки возникают на поздних стадиях болезни. Изменения глазного дна выражаются в возникновении пигментного ретинита наряду с атрофией зрительных нервов. Паталогоанатомичесхие изменения: макроскопически обнаруживается уплотнение мозга с увеличением или уменьшением его веса. Микроскопически: изменения ганглиозных клеток коры, подкорки, сетчатки, спинного мозга с зернистым перерождением, распадом субстанции Ниссля, последующей гибелью клеток. Отмечаются дистрофия невроглии и явления демиелинизации. Лечение. Больные с амавротической идиотией нуждаются в госпитализации в неврологические стационары, а в случае выраженных психических нарушений - в психиатрические больницы. Больным проводят общеукрепляющую терапию. Специфического лечения в настоящее время нет.
ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ
Семейные, генетически обусловленные болезни (аутосомно-рецессивный тип наследования), связанные с нарушением обмена ганглиозидов. Для всех форм характерны: падение зрения вплоть до полной слепоты, амавроза, параличи конечностей, прогрессирующее слабоумие, маразм в исходной стадии. Гистопатологическая картина при всех формах И.а. сходна - генерализованный распад ганглиозных клеток, увеличение размера нейронов, их набухание, баллонообразное вздутие нервных клеток и их отростков. Дегенерация глии. Сморщивание ядер клеток.
И.А. ВРОЖДЕННАЯ, ФОРМА НОРМАНА-ВУДА [Norman R.N., Wood N., 1941] - проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития. Летальный исход в первые месяцы жизни.
И.А. ДЕТСКАЯ РАННЯЯ [Тау W., Sachs В., 1881]. Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения - до 2 лет.
Син.: болезнь Тея-Закса.
И.А. ДЕТСКАЯ РАННЯЯ, ФОРМА САНДХОФФА [Sandhoff К., 1968] - отличается более злокачественным течением. Начальные проявления - в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне - окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки").
И.А., ФОРМА ЗЕЙТЕЛЬБЕРГЕРА [Seitelberger F., 1952] - обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте.
И.А. ДЕТСКАЯ ПОЗДНЯЯ [Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910] - первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея-Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни.
И.А. ЮНОШЕСКАЯ, ФОРМА БАТТЕНА-ШПИЛЬМЕЙЕРА-ФОГТА [Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905] - первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко - эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии - выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Син.: болезнь Шпильмейера-Штока [Stock], болезнь Штока- Шпильмайера-Фогта, болезнь Баттена-Мейо [Mayon], болезнь Оттмене [Oatman].
И.А. ПОЗДНЯЯ [Kufs H., 1925] - проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход - параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда - бред и кататоническая симптоматика.
И.А. ПРЕДСТАРЧЕСКАЯ [van Bogaert L., Borremans P., 1937] - поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет.
Син.: предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.
И.А. ВРОЖДЕННАЯ, ФОРМА НОРМАНА-ВУДА [Norman R.N., Wood N., 1941] - проявляется вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, параличами конечностей, судорогами, остановкой нервно-психического развития. Летальный исход в первые месяцы жизни.
И.А. ДЕТСКАЯ РАННЯЯ [Тау W., Sachs В., 1881]. Раннее снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов, приводящее к полной слепоте. Исчезают ориентировочные и защитные реакции. Повышается реакция на слуховые раздражения. Нарастает обездвиженность. Развивается слабоумие степени идиотии. Смерть при явлениях кахексии и децеребрационной ригидности. Начало заболевания обнаруживается во второй половине первого года жизни. Длительность течения - до 2 лет.
Син.: болезнь Тея-Закса.
И.А. ДЕТСКАЯ РАННЯЯ, ФОРМА САНДХОФФА [Sandhoff К., 1968] - отличается более злокачественным течением. Начальные проявления - в первом полугодии жизни. Характерны кукольное лицо, микроцефалия. На глазном дне - окруженное серовато-белым ободком вишнево-красное пятно в центре макулы (симптом "вишневой косточки").
И.А., ФОРМА ЗЕЙТЕЛЬБЕРГЕРА [Seitelberger F., 1952] - обнаруживается в возрасте между 1 и 3 годами жизни и, неуклонно прогрессируя, приводит к смерти в десятилетнем возрасте.
И.А. ДЕТСКАЯ ПОЗДНЯЯ [Bielschowsky M., 1914; Jansky J., 1910] - первые проявления в 3-4 года. Нарастает деменция. Характерны судорожные припадки, атаксия, экстрапирамидные расстройства, атрофия зрительных нервов. Психическая деградация происходит медленнее, чем при болезни Тея-Закса, в течении заболевания возможны временные остановки. Летальный исход в конце первого десятилетия жизни.
И.А. ЮНОШЕСКАЯ, ФОРМА БАТТЕНА-ШПИЛЬМЕЙЕРА-ФОГТА [Batten F.E., 1903; Spielmeyer W., 1908; Vogt H., 1905] - первые проявления в 6-10 лет. Медленно прогрессирующее течение. Пигментный ретинит. Постепенное нарушение зрения и нарастание деменции. Нередко - эпилептиформный синдром. Нарастают вялость, апатия, оскудевает речь. Снижается память и интеллект. В исходном состоянии - выраженная органическая деменция. Длительность жизни 20-30 лет. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Син.: болезнь Шпильмейера-Штока [Stock], болезнь Штока- Шпильмайера-Фогта, болезнь Баттена-Мейо [Mayon], болезнь Оттмене [Oatman].
И.А. ПОЗДНЯЯ [Kufs H., 1925] - проявляется в зрелом возрасте. Течение вялое. Пигментный ретинит с атрофией зрительных нервов, органический психосиндром, прогрессирующая деменция. Исход - параличи, эпилептиформные припадки, эйфория, апатия, утрата навыков самообслуживания. Иногда - бред и кататоническая симптоматика.
И.А. ПРЕДСТАРЧЕСКАЯ [van Bogaert L., Borremans P., 1937] - поздняя (предстарческая) форма амавротической идиотии, по симптоматике напоминает Куфса болезнь. Начало в возрасте 35-41 года, иногда несколько раньше. Неуклонно прогредиентное течение и смерть в возрасте 37-62 лет.
Син.: предстарческая форма семейного идиотизма со слепотой.
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995