АЛЬПЕРСА СИНДРОМ АЛЬТ

АЛЬПОРТА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

АЛЬПОРТА СИНДРОМ

описан южноафриканским врачом А. С. Alport, 1880–1959; синоним – наследственный нефрит с глухотой) – генетически детерминированная неиммунная гломерулопатия, характеризующаяся сочетанием нефрита (гематурия, протеинурия) с нейросенсорной тугоухостью, у некоторых больных – с поражением глаз: сферофакия (шаровидная форма хрусталика), передний или задний лентиконус (конусовидная форма хрусталика), катаракта, миопия, астигматизм и др. У мужчин заболевание протекает тяжелее, часто развивается почечная недостаточность; у женщин функция почек, как правило, не нарушена. Предполагается существование 6 типов синдрома:

1) классический ювенильный аутосомно-доминантный синдром с глухотой;

2) Х-сцепленный рецессивный с глухотой;

3) Х-сцепленный рецессивный взрослых с глухотой;

4) Х-сцепленный рецессивный взрослых без глухоты;

5) аутосомно-доминантный с глухотой и тромбоцитопенией;

6) аутосомно-рецессивный ювенильный с глухотой.

Диагноз подтверждают характерными изменениями анализов мочи, аудиограммы; ДНК-диагностика при Х-сцепленных формах синдрома выявляет мутации гена коллагена COL4A5. Специфическое лечение не разработано. Рекомендуются ограничение физических нагрузок, диетотерапия, санация хронических очагов инфекции, ограничение контактов с инфекционными больными, медикаментозная терапия (витамин В6, АТФ, кокарбоксилаза); при развитии почечной недостаточности показаны гемодиализ, в некоторых случаях – трансплантация почки; для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование.

A. C. Alport. Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis. British Medical Journal, London, 1927; 1: 504–506.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме АЛЬПОРТА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме АЛЬПОРТА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме АЛЬПОРТА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме АЛЬПОРТА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме АЛЬПОРТА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: