АЛЬ-АВАДИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение
АЛЬ-АВАДИ СИНДРОМ
описан группой американских авторов S. А. Al-Awadi и др.) – наследственное заболевание, характеризующееся первичным гипергонадотропным гипогонадизмом и частичной алопецией. Проявления: отсутствие или гипоплазия яичников и фаллопиевых труб, гипоплазия матки вследствие аномалии развития Мюллерова протока у женщин; гипоплазия яичек, азооспермия, отсутствие роста волос на лице и груди у мужчин, а также редкие волосы в центре волосистой части головы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
S. A. Al-Awadi, T. I. Farag, A. S. Teebi et al. Primary hypogonadism and partial alopecia in three sibs with Mullerian hypoplasia in the affected females. American Journal of Medical Genetics, 1985; 22: 619–622.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010