Акроцефалополисиндактилия типа I

Найдено 1 определение
Акроцефалополисиндактилия типа I (синдром Ноака)
Наследственная аномалия развития, сопровождается рядом физических дефектов: башенный череп, синдактилия и полидактилия. Возможны также широкое основание носа, экзофтальм, атрофия зрительных нервов, пороки развития неба, позвонков, тугоподвижность локтевых суставов. Тип наследования аутосомно-доминатный.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

Похожие термины:

  • Акроцефалополисиндактилия типа II

    Характерны акроцефалия, эпикант, плоская переносица, гипоплазия нижней челюсти, низко расположенные уши, на кистях – синдактилия III – IV пальцев, брахимезофалангия, удвоение I пальца; на стопах – п
  • Акроцефалополисиндактилия типа III

    Помимо акроцефалии (см.) и полисиндактилии, укорочение нижних конечностей. При этом бедра изогнуты кнаружи. Возможны деформации ушных раковин, алопеция, атрофия кожи, врожденные пороки сердца, пах