буква греч. алфавита бета + греч. lipos - жир + proteinos - простой белок) [Bassen H.A., Kornzweig A.L., 1950]. Комплекс наследственно-рецессивных аномалий: полное отсутствие беталипопротеинов в крови, уменьшение количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитоз, тапеторетинальная дегенерация, прогрессирующая атаксия, умственное недоразвитие.
Син.: синдром Бассена-Корнцвейга.
АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
АБЕТАЛИПОПРОТЕИНЕМИЯ
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
Абеталипопротеинемия
греч. бета - бука в алфавите, lipos - жир, proteinos - простой белок) - описанная Bassen H. A. и Kornzweig A. L. (1950) наследственная и прогрессирующая аутосомно-рецессивная патология, при которой умственное недоразвитие сочетается с полным отсутствием беталипопротеинов в крови, уменьшением количества холестерина и фосфолипидов в крови, акантоцитозом (плохим прокрашиванием мембран клеток крови), тапеторетинальной дегенерацией (дистрофией височной части сетчатки глаз), прогрессирующей атаксией. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012