АББРЕВИАТУРААБДОМИН

АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

АБДЕРГАЛЬДЕНА – ФАНКОНИ СИНДРОМ

описан швейцарскими учеными: физиологом и биохимиком Е. Abderhalden, 1877–1950, и педиатром G. Fanconi, 1892–1979; синоним – цистиноз) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот с накоплением цистина в различных органах и тканях (лейкоцитах, роговице, костном мозге, печени, селезенке). Основные клинические проявления: гипотрофия (истощение), задержка роста, рахитоподобные изменения в костях, резистентные к лечению витамином D, нарушения зрения, фотофобия (светобоязнь), полиурия, полидипсия, прогрессирующая с раннего детства почечная недостаточность. Выделение цистина с мочой повышено. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают с помощью тандемной масс-спектрометрии (хроматографический анализ). Лечение симптоматическое (диетотерапия и др.).

E. Abderhalden. Familiare Cystindiathese. Hoppe-Seylers Zeitschrift fUr physiologische Chemie, Strassburg, 1903; 38: 557–561.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: