ААРОНА СИМПТОМАБ

ААРСКОГА СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина ААРСКОГА СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное] [предметную область]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

Синдром Аарского

наследственная патология с полудоминантным Х-примыкающим типом генетической трансмиссии. Типичный симптомокомплекс расстройства образуют следующие основные признаки: 1. гипертелоризм; 2. широкий мостик носа; 3. антевертированные (развернутые вперед) ноздри; 4. длинный губной желобок; 5. маленький рост, короткие руки и ноги; 6. легкая перепончатость между пальцами и 7. скротальное «покрывало» над половым членом (scrotum – мошонка). У части пациентов выявляется выраженное в разной степени умственное недоразвитие. Специфического лечения и эффективных методов профилактики данного расстройства ныне не существует.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд.

ААРСКОГА СИНДРОМ

описан норвежским педиатром D. Aarskog, род. в 1928; синоним – лице-пальце-генитальный синдром) – наследственное заболевание: гипертелоризм (широко расставленные глаза), брахидактилия (короткопалость), шалевидная мошонка (мошонка валиком окружает спинку полового члена), нанизм (низкий рост). Дополнительные диагностические признаки: клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»), округлое лицо, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, широкий носовой фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы), антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз располагаются ниже внутренних), птоз (опущение века), микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти), прогения («обратный прикус» – нижние зубы перекрывают верхние), складка под нижней губой, разболтанность суставов, единственная сгибательная складка на V пальцах и их клинодактилия (латеральное или медиальное искривление), кожная синдактилия (межпальцевые перепонки), широкие стопы, глазные аномалии (офтальмоплегия, косоглазие, астигматизм, увеличение роговицы), аномалии половых органов (расщепление шалевидной мошонки, крипторхизм, фимоз). Тип наследования – предположительно Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

D. Aarskog. A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1970; 77:856-861.

Оцените определение:
↑ Отличное определение
Неполное определение ↓

Источник: Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник

Найдено схем по теме ААРСКОГА СИНДРОМ — 0

Найдено научныех статей по теме ААРСКОГА СИНДРОМ — 0

Найдено книг по теме ААРСКОГА СИНДРОМ — 0

Найдено презентаций по теме ААРСКОГА СИНДРОМ — 0

Найдено рефератов по теме ААРСКОГА СИНДРОМ — 0

Вы можете заказать написание реферата: