Национальная
ПСИХОЛОГИЧЕСКАЯ
энциклопедия

Словари

Сайты

Поиск для сайта

Менкеса болезнь


Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г.

Менкеса болезнь (Menkes, 1954) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования и нарушением метаболизма (декарбоксилирования) лейцина, изолейцина, валина. Выделяясь с мочой, эти аминокислоты придают ей запах кленового сиропа. Вероятность развития болезни у родителей, которые оба являются носителями рецессивного аллеля гена, составляет 25 %. Заболевание проявляется вскоре после рождения такими симптомами, как приступы удушья, рвота, повышение мышечного тонуса, опистотонус, судороги. На ЭЭГ выявляется картина гипсаритмии. На аутопсии обнаруживается отёк головного мозга мозга, губчатое перерождение его ткани, астроцитоз, нарушения миелинизации. У немногих выживших без лечения детей в течение приблизительной 2-х лет развиваются идиотия или имбецильность, эпилептические припадки, неврологическая патология, дисгенетические стигмы. Диагноз стал возможным ныне до родов. Рекомендуется прерывание беременности. Специфическое лечение состоит главным образом в диете, бедной лейцином, изолейцином и валином. Результаты лечения в доступной психиатрм злитературе публикуются крайне малыми тиражами и без длительных катамнемнестиесих исследований. Известны лёгкие формы болезни, связанные, повидимому, с не всегда фатальными пенетрантностью и экспрессивностью повреждённых генов (в числе проявлений заболевания называют кратковременную атаксию, незначительную умственная отсталость, повидимому, имеетя в виду лёгкая дебильность). Носительство анормального гена фенотипически никак себя не проявляет. Синоним: Болезнь кленового сиропа, Лейциноз, Синдром Менкеса.


Альтернативные толкования термина менкеса болезнь:
  1. В.М. Блейхер, И.В. Крук. Толковый словарь психиатрических терминов.
    МЕНКЕСА БОЛЕЗНЬ [Menkes J., 1954]. Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и св...

У нас также ищут:
  1. ЯЗЫК
    Общепринятый набор символов или жестов, позволяющий нам передавать информацию и общаться с др...
  2. ПРИЧИТАТЬ
    – плакать, приговаривая. Отдает вульгарностью, особенно если долго.
  3. СВЯЗАННОЕ С РАЗВИТИЕМ, НАРУШЕНИЕ СЧЕТА
    См. нарушение счета, связанное с развитием.
  4. ЗАВЫШЕННАЯ ОЦЕНКА
    — в одобрении содержится большая позитивность, не соответствующая уровню реальных достижений или ...
  5. КОНКРЕТИЗАЦИЯ
    Категория. Познавательный процесс. Специфика. Наполнение схема...

Опубликоваться:
  1. Бесплатно опубликовать научную статью в журнале "Познавательный"
  2. Бесплатно издать монографию в Lap-publishing
  3. Нарисовать свою схему к термину









Rambler's Top100