Национальная
ЭНЦИКЛОПЕДИЧЕСКАЯ
служба

Менкеса болезнь

словарь на свой сайт
Определение

Менкеса болезнь

Menkes, 1954) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования и нарушением метаболизма (декарбоксилирования) лейцина, изолейцина, валина. Выделяясь с мочой, эти аминокислоты придают ей запах кленового сиропа. Вероятность развития болезни у родителей, которые оба являются носителями рецессивного аллеля гена, составляет 25 %. Заболевание проявляется вскоре после рождения такими симптомами, как приступы удушья, рвота, повышение мышечного тонуса, опистотонус, судороги. На ЭЭГ выявляется картина гипсаритмии. На аутопсии обнаруживается отек головного мозга мозга, губчатое перерождение его ткани, астроцитоз, нарушения миелинизации. У немногих выживших без лечения детей в течение приблизительной 2-х лет развиваются идиотия или имбецильность, эпилептические припадки, неврологическая патология, дисгенетические стигмы. Диагноз стал возможным ныне до родов. Рекомендуется прерывание беременности. Специфическое лечение состоит главным образом в диете, бедной лейцином, изолейцином и валином. Результаты лечения в доступной психиатрм злитературе публикуются крайне малыми тиражами и без длительных катамнемнестиесих исследований. Известны легкие формы болезни, связанные, повидимому, с не всегда фатальными пенетрантностью и экспрессивностью поврежденных генов (в числе проявлений заболевания называют кратковременную атаксию, незначительную умственная отсталость, повидимому, имеетя в виду легкая дебильность). Носительство анормального гена фенотипически никак себя не проявляет. Синоним: Болезнь кленового сиропа, Лейциноз, Синдром Менкеса.
У других авторов

У других авторов:

Время появления термина:: Советское (до 1993)Постсоветское (1994-2001)Современное (с 2002)

Исследователи, давшие определение: ОтечественныеЗарубежныеВсе

В.М. Блейхер, И.В. Крук. Толковый словарь психиатрических терминов, 1995 г.
менкеса болезнь Menkes J., 1954]. Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим ...

Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г.
болезнь менкеса См. Болезнь «кленового сиропа».

У нас также ищут

У нас также ищут:

  1. барбитураты
    Группа лекарственных веществ, производных барбитуровой кислоты. Обладают седативным, снотворным, нар...
  2. наследственная предрасположенность
    Унаследованная предрасположенность к определенному качеству. Однако этот термин обычно предназначает...
  3. фигуральный синтез
    Термин В. Нейссера для обозначения представления о том, что восприятие формы основано на процессе ак...
  4. лерул ж.ш.
    французский мыслитель, в своем трактате «Философские письма об уме и способности животных к совершен...
  5. барьер смысловой
    (от фр. barriere – преграда) – взаимонепонимание между людьми, вызванное тем, ...
Ads By Exchange:
Опубликоваться!
КРОМЕ ТОГО, У ВАС ЕСТЬ ОТЛИЧНАЯ ВОЗМОЖНОСТЬ:

  1. Бесплатно опубликовать научную статью в журнале "Познавательный"
  2. Бесплатно издать монографию в Lap-publishing
  3. Нарисовать свою схему к термину
Рейтинг: 0 Голосов: 0 Ваша оценка:
Комментарии (0)
Добавить комментарий
Зарегистрироваться

Логин:

Будет использоваться при авторизации.
Только латинские буквы и цифры.
*

Имя:

*

Фамилия:

*

Пароль

*

Повторите пароль:

*

E-mail:

По-умолчанию не публикуется *

Защита от спама:

Введите число, изображенное на картинке
Введите код:
58
19K
Pedagogics
99
31K
Sociology
64
21K
Political science
79
56K
Jurisprudence
168
296K
History
114
53K
Philosophy
196
141K
Economics
144
88K
Psychology
11
Познавательный
45К
Schemes
11К
Facts & mistakes


* - Инновации в отечественном образовании! 8 тематических энциклопедий: от философии до политологии! Более 640 тысяч терминов, 40 тысяч схем и таблиц, 12 тысяч презентаций, объединенных в одно информационное пространство! Одна из самых больших и качественных информационных баз русского Интернета! Удобная площадка для публикации научных статей наших читателей! Бесплатная программа подключения школ и гуманитарных ВУЗов к национальной справочной системе!